Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
Синоним: синдром голубых пеленок,
Минимальные диагностические признаки: синяя окраска мочи, гиперкальциемия, повышение концентрации производных индола в моче.
Клиническая характеристика
Наиболее постоянным признаком синдрома является голубое окрашивание пеленок, обусловленное преобразованием индольных соединений в моче с образованием синего индиго. Кроме этого, характерна гиперкальциемия, ведущая к нефрокальцинозу.
У больных отмечаются отставание в росте, раздражительность, запоры. Заболевание обусловлено нарушением всасывания триптофана, распадающегося под действием бактерий.
Образуются индолуксусная кислота, индолацетиловый глутамин, индолацегамид и индикан. Эти соединения претерпевают ферментные превращения в моче, приводя к голубой окраске пеленок. Концентрация триптофана в кале повышена. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — неизвестно.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: Хартнапа синдром, фенилкетонурия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
- Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
- Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
- Ригера синдром (Rieger syndrome)
- Сифилис врожденный (syphilis congenital)
- Тирозинемия (tyrosinemia)
- Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
- Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
- Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)
- Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)
- Швахмана синдром (Shwachman syndrome)
- Энхондроматоз (enhondromatosis)
- Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
- Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
- Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
- Робертса синдром (Roberts syndrome)
- Склеростеоз (sclerosteosis)
- Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
