Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)

01.07.2010г.

Синоним: синдром голубых пеленок, 

Минимальные диагностические признаки: синяя окраска мочи, гиперкальциемия, повышение концентрации производных индола в моче. 

Клиническая характеристика

Наиболее постоянным признаком синдрома является голубое окрашивание пеленок, обусловленное преобразованием индольных соединений в моче с образованием синего индиго. Кроме этого, характерна гиперкальциемия, ведущая к нефрокальцинозу. 

У больных отмечаются отставание в росте, раздражительность, запоры. Заболевание обусловлено нарушением всасывания триптофана, распадающегося под действием бактерий. 

Образуются индолуксусная кислота, индолацетиловый глутамин, индолацегамид и индикан. Эти соединения претерпевают ферментные превращения в моче, приводя к голубой окраске пеленок. Концентрация триптофана в кале повышена. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — неизвестно. 

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: Хартнапа синдром, фенилкетонурия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: