Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, расщелина губы (неба), дистальное расположение, гипоплазия и нарушение сгибания первых пальцев кистей.
Клиническая характеристика
У больных отмечаются микроцефалия, отставание психомоторного развития, расщелина губы/неба, широкая переносица, асимметрия ноздрей, эпикант и гипертелоризм.
Скелетные аномалии включают перечисленные выше деформации первых пальцев кистей, ограничение подвижности локтевых суставов, искривление III — IV — V пальцев стоп.
Рентгенологически выявляется вывих головки лучевой кости и маленькие I метакарпальные кости. Наблюдается подковообразная деформация почек. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: оро-фацио-дигитальный синдром, синдром Холта-Орама.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова