Хорея Хентинетона (Huntington chorea)

Минимальные диагностические признаки: хорея и деменция, возраст начала заболевания — 35 — 40 лет. 

Клиническая характеристика

Основными признаками заболевания являются хорея и деменция. Наблюдаются хореиформные гиперкинезы конечностей, туловища и лица. Эти движения очень изменчивы, нестереотипны и усиливаются при попытке совершить целенаправленное действие. Иногда движения замедленные. 

Походка у больных неуверенная, шаркающая. Речь затруднена в связи с вовлечением в патологический процесс мышц языка и неба. Деменция появляется независимо от нарушений движения и может в некоторых случаях быть основным симптомом, а иногда деменция появляется через несколько месяцев или лет после начала гиперкинетических нарушений. 

Психические нарушения (эмоциональная лабильность и паранойя) часто являются первыми признаками деменции. Заболевание неизбежно прогрессирует в течение 10 — 20 лет. 

Возраст его начала — 35 — 40 лет. Однако описаны случаи, начавшиеся в детском возрасте или, напротив, в возрасте 50 — 60 лет. Существует форма хореи Гентингтона, при которой нарушения движения напоминают паркинсонизм. Она начинается в детском возрасте. У некоторых больных по мере прогрессирования заболевания появляются хореиформные движения. 

Популяционная частота — 2 — 6:100000.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью. 

Дифференциальный диагноз: хорея Сиденхама, семейный пароксизмальный хореоидный атетоз, торсионная дистония, гепатолентикулярная дегенерация.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
• Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
• Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
• Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)