Тимуса агенезия (thymic agenesis)

Синоним: синдром Ди Джорджи, врожденное отсутствие тимуса и паращитовидных желез. 

Минимальные диагностические признаки: врожденный гинопаратиреоз, отсутствие тимуса, нарушение клеточного иммунитета с уменьшением числа Т-клеток. 

Клиническая характеристика

Типичные черты лица: гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, укороченный фильтр, микрогнатия, низко расположенные уши. У новорожденных отмечаются гипокальциемические судороги. 

Старшие дети страдают от генерализованных инфекций — наблюдаются хронические риниты, пневмонии, абсцессы, септицемия, грибковая инфекция. Отмечаются слабость, отсутствие аппетита. В некоторых случаях описаны расщепление язычка, врожденные пороки сердца и крупных сосудов, атрезия пищевода, гипотиреоз, нефрокальциноз. 

Биохимически выявляются гипокальциемия и гиперфос-фатемия, а иммунологическими методами — нарушение трансформации лимфоцитов под влиянием ФЕА и антигенов, снижение количества Т-клеток. Нарушения гуморального иммунитета отсутствуют. При рентгенологическом исследовании грудной клетки выявляется аплазия вилочковой железы. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования неизвестен, предполагается аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: агамма-глобулинемия Х-сцепленная инфантильная, другие иммунодефицитные состояния.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
• Порфирия пестрая (porphyria variegata)
• Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
• Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
• Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
• Торсионная дистония (torsion dystonia)
• Фетальный синдром краснухи (fetal rubella syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида (metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid)
• Хромосомы 10p+ синдром (chromosome 10p+ syndrome)
• Хромосомы фрагильной X синдром (X-chromosome fragile syndrome)
• Штурге-Вебера синдром (Sterge-Weber syndrome)
• Эпидермолиз буллезный (epidermolysis bullosa)
• Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
• Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
• Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
• Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
• Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
• Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)