Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
Синоним: хондродисплазия точечная аутосомно-доминантная. Заболевание описано в 1914 г. Е. Conradi.
Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение конечностей, ранняя точечная кальцификация эпифизов, плоское лицо, пористая кожа.
Клиническая характеристика
Основными признаками синдрома являются асимметричное укорочение конечностей в связи с точечной кальцификацией эпифизов, контрактуры крупных суставов (30 %), ранний сколиоз, небольшое отставание в росте.
Наблюдаются плоское лицо, запавшая переносица, гипоплазия скуловых дуг, антимонголоидный разрез глаз, в 20 % случаев — катаракта и ихтиозоформные изменения кожи, пористая кожа, напоминающая корку апельсина. Волосы редкие, жесткие, в 25 % случаев отмечается алопеция.
Рентгенологически выявляются точечная кальцификация, появляющаяся в первую очередь в конечных отделах трубчатых, карпальных и тарзальных костей, в отростках позвонков, в седалищных и лонных костях, деформация тел позвонков и обычно одностороннее укорочение трубчатых костей.
Отмечается нерезко выраженная умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: хондродистрофия точечная, ризомелический тип, множественная эпифизарная дисплазия, фетальный варфариновый синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
- Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
- Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
- Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
- Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
- Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
- Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
- Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
- Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
- Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
- Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
- Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
