Заболевание описано в 1971 г. J. Spranger.
Минимальные диагностические признаки: низкий рост, расщелина тел позвонков, укорочение плечевой и бедренной костей, точечная минерализация эпифизов.
Клиническая характеристика
Для синдрома типичны отставание в росте, диспропорциональное укорочение конечностей с первичным поражением проксимальных отделов (точечная минерализация), множественные контрактуры суставов (60 %), микроцефалия. Лицо больных плоское, с запавшей переносицей, антимонголоидным разрезом глаз.
В 80 % случаев наблюдается двусторонняя катаракта, в 28 % случаев — ихтиозоформная дисплазия кожи, алопеция. Рентгенологически выявляются оссификация вентральной или дорсальной части позвонков, симметричное укорочение и деформация метафизов плечевой и бедренной костей. Отмечается тяжелая умственная отсталость. Большинство больных детей умирают на 1-м году жизни.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана, фетальный варфариновый синдром, цереброгепаторенальный синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова