Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)

Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)

01.07.2010г.

Деформация нижних конечностей у больного с метафизарной хондродйеплазией, тип ЯнсенаЗаболевание описано в 1935 г. М. Jansen. 

Минимальные диагностические признаки: карликовость, необычное лицо. 

Клиническая характеристика

Типично отставание в росте за счет укорочения и искривления конечностей. Средний рост взрослых больных около 120 см. Отмечаются увеличение и контрактуры суставов, особенно тазобедренных и коленных, плосковальгусные деформации стоп. В результате таких деформаций дети ходят на согнутых ногах, туловище наклонено вперед, руки висят спереди, часто доходят до колен. 

Лицевые аномалии включают гипертелоризм, экзофтальм, широкую уплощенную переносицу, микрогению, аномалии прикуса. Часто повышен уровень кальция в крови. Рентгенологически обнаруживаются чашеобразное расширение метафизов, нарушение энхондрального окостенения. 

Длинные трубчатые кости укорочены и дугообразно деформированы. Отмечаются склероз основания черепа, истончение костей свода и недоразвитие лицевых костей. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: другие типы метафизарной хондродисплазии, энхондроматоз, гипофосфатазия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: