Хартнапа болезнь (Hartnup disease)

Минимальные диагностические признаки: специфическая гипераминацидурия, фотодерматоз, изменения психики, боли в животе. 

Клиническая характеристика

Одним из типичных признаков синдрома является повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам — появление гиперемии, шелушения, пузырей, изменения кожи могут напоминать пеллагру. 

Со стороны нервной системы отмечаются атаксия, хореоформный гиперкинез, интенционный тремор, повышение периостальных рефлексов, нистагм, нарушение конвергенции. Изменения психики проявляются депрессией, фобиями, галлюцинациями, а также умственной отсталостью. Имеется склонность к коллаптоидным состояниям, сильным головным болям. Могут отмечаться боли в животе, диарея. Описывают гепатоспленомегалию, остеопороз. 

Заболевание начинается в первые месяцы жизни, с возрастом проявления заболевания могут уменьшаться. В основе заболевания лежит дефект транспортной функции клеток слизистой кишечника и проксимальных отделов почечных канальцев, в результате чего нарушается адсорбция триптофана и большой группы других моноаминокарбоновых аминокислот с нейтральной, ароматической и гетероциклическими цепями. 

Развивается эндогенный дефицит никотиновой кислоты. Лабораторно выявляются генерализованная гипераминацидурия без повышения концентрации аминокислот в крови, повышенное выделение с мочой индольных соединений, отсутствие триптофана в крови. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: пеллагра.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
• Фабри болезнь (Fabry disease)
• Фукозидоз (fucosidosis)
• Хромосомы 4p- синдром (chromosome 4p- syndrome)
• Хромосомы i (18p) синдром (chromosome i (18p) syndrome)
• Черепно-лицевой дизостоз (cranio-facial dysostosis)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип II (endocrine neoplasia multiple, type II)
• Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
• Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
• Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
• Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
• Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
• Тимуса агенезия (thymic agenesis)