Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)

Минимальные диагностические признаки: выступающие надбровные дуги, широкий нос, аномалии зубов, множественные контрактуры суставов, дефекты трубчатых костей. 

Клиническая характеристика

Для этого синдрома типичны выступающие надбровные дуги, гипертелоризм, широкая спинка носа, гипоплазия нижней челюсти, аномалии зубов (микродонтия, нарушение прорезывания или адонтия), высокое небо. 

Туловище относительно короткое, стопы и кисти длинные. Из скелетных аномалий отмечаются грудной лордоз, сколиоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, крыловидные лопатки, множественные контрактуры суставов, клинодактилия. 

Рентгенологически выявляются диффузный гиперостоз черепа, особенно во фронтальной части, недоразвитие придаточных пазух носа, уменьшение большого затылочного отверстия, аномалии шейного отдела позвоночника. 

Наблюдаются утолщение метафизов длинных трубчатых костей, неравномерная оссификация костей запястья и предплюсны. Пястные, плюсневые кости и фаланги пальцев длинные и узкие. Отмечаются суставные боли, мышечная гипертрофия, снижение слуха и зрения. 

Интеллект, как правило, сохранен. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный и Х-сцепленным рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: остеодисплазия, краниометафизарная дисплазия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
• Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)