Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)

Заболевание описано в 1886 г. A. Eulenburg. 

Минимальные диагностические признаки: признаки миотонии при охлаждении, приступы слабости, колебания уровня калия в сыворотке крови. 

Клиническая характеристика

Больные страдают от приступов миотонии, появляющихся при охлаждении и, кроме того, от необъяснимых приступов слабости, которые сопровождаются повышением уровня К+ в сыворотке крови.

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: миотоническая дистрофия, миотония врожденная, паралич гиперкалиемический периодический.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
• Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
• Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
• Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
• Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
• Торсионная дистония (torsion dystonia)
• Фетальный синдром краснухи (fetal rubella syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида (metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid)
• Хромосомы 10p+ синдром (chromosome 10p+ syndrome)
• Хромосомы фрагильной X синдром (X-chromosome fragile syndrome)
• Штурге-Вебера синдром (Sterge-Weber syndrome)
• Эпидермолиз буллезный (epidermolysis bullosa)
• Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
• Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
• Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
• Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
• Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
• Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)