Пайла болезнь (Pyle disease)

01.07.2010г.

Синоним: метафизарная семейная дисплазия. Описана в 1931 г. Е. Pyle. 

Минимальные диагностические признаки: булавовидное расширение метафизов длинных трубчатых костей, выявляемое рентгенологически. 

Клиническая характеристика

Клинические проявления включают высокий рост, диспропорционально длинные нижние конечности, ограничение разгибания в локтевых суставах, вальгусную деформацию коленных суставов, сколиоз, мышечную слабость, артралгию, повышенную склонность к переломам длинных трубчатых костей и (иногда) аномалии прикуса. 

Рентгенологически выявляются булавовидное вздутие метафизов длинных и коротких трубчатых костей, медиальных половин ключиц и передних концов ребер, расширение лонных и седалищных костей, умеренная платиспондилия, умеренная супраорбитальная гиперплазия. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: кранио-метафизарная дисплазия, краниодиафизарная дисплазия, дизостеосклероз, диафизарная дисплазия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: