Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
strong>Синоним: метафизарный дизостоз с агаммаглобулинемией швейцарского типа.
Минимальные диагностические признаки: метафизарная хондродисплазия, повторные, тяжелые инфекции, признаки эктодермальной дисплазии, отсутствие лимфоидной ткани.
Клиническая характеристика
С рождения у больных отмечаются отставание в росте, признаки эктодермальной дисплазии (алопеция, ихтиозоформные поражения кожи, дистрофия ногтей), cutis laxa, эритродермия. Тяжело протекают бактериальные, грибковые и вирусные инфекции, не поддающиеся лечению.
У больных выявляются лимфопения, агаммаглобулинемия, аплазия миндалин, аденоидов и вилочковой железы. Рентгенологически определяются укорочение и расширение длинных трубчатых костей с небольшим расширением метафизов, дисплазия таза, уплощение ацетабулярного угла. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: агамма-глобулинемия швейцарского тина без поражения костей, другие иммунодефицитные состояния, метафизарная остеохондродистрофия, гипопаратиреоз, хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика, хондродисплазия метафизарная, тип Шмида.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
- Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
- Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
- Робертса синдром (Roberts syndrome)
- Склеростеоз (sclerosteosis)
- Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
- Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
- Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
- Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
- Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
- Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
- Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
- Птоз врожденный (ptosis congenital)
- Робинова синдром (Robinow syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
