Ретинобластома (retinoblastoma)

01.07.2010г.

Минимальные диагностические признаки: снижение зрения вплоть до слепоты, бело-желтый рефлекс с глазного дна («кошачий глаз»), выявляемая офтальмологически опухоль сетчатки.

Клиническая характеристика

Ретинобластома — злокачественная опухоль, исходящая из нервных элементов сетчатки. Заболевание обычно проявляется в возрасте 17 мес. Первыми его признаками бывают свечение зрачков (бело-желтый рефлекс с глазного дна — «кошачий глаз»), косоглазие, вялая реакция зрачка на свет, затем происходит снижение зрения вплоть до слепоты. В 1/3- 1/4 случаев поражение двустороннее.

Промежуток времени между появлением симптомов со стороны первого и второго пораженного глаза может составлять месяцы и годы. Патогномоничным признаком ретинобластомы является кальцификация опухоли, выявляемая офтальмологически или рентгенологически (в 75% случаев определяется экстраокулярная кальцификация).

Осложнениями ретинобластомы являются отслойка сетчатки, вторичная глаукома, туберкулез глаз. Возможны метастазы во многие органы. Снижение интеллекта отмечено в 5% случаев. Почти у всех больных обнаруживается повышение уровня лактатдегидрогеназы. При раннем выявлении и лечении ретинобластомы возможно клиническое выздоровление.

Популяционная частота — 1:20000.

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. В ряде случаев выявлена деления 13 q+ .

Дифференциальный диагноз: астроцитома сетчатки.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: