Ретинобластома (retinoblastoma)

Минимальные диагностические признаки: снижение зрения вплоть до слепоты, бело-желтый рефлекс с глазного дна («кошачий глаз»), выявляемая офтальмологически опухоль сетчатки. 

Клиническая характеристика

Ретинобластома — злокачественная опухоль, исходящая из нервных элементов сетчатки. Заболевание обычно проявляется в возрасте 17 мес. Первыми его признаками бывают свечение зрачков (бело-желтый рефлекс с глазного дна — «кошачий глаз»), косоглазие, вялая реакция зрачка на свет, затем происходит снижение зрения вплоть до слепоты. В 1/3- 1/4 случаев поражение двустороннее. 

Промежуток времени между появлением симптомов со стороны первого и второго пораженного глаза может составлять месяцы и годы. Патогномоничным признаком ретинобластомы является кальцификация опухоли, выявляемая офтальмологически или рентгенологически (в 75% случаев определяется экстраокулярная кальцификация). 

Осложнениями ретинобластомы являются отслойка сетчатки, вторичная глаукома, туберкулез глаз. Возможны метастазы во многие органы. Снижение интеллекта отмечено в 5% случаев. Почти у всех больных обнаруживается повышение уровня лактатдегидрогеназы. При раннем выявлении и лечении ретинобластомы возможно клиническое выздоровление. 

Популяционная частота — 1:20000.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. В ряде случаев выявлена деления 13 q+ . 

Дифференциальный диагноз: астроцитома сетчатки.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Синдактилия (syndactyly)
• Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
• Туберозный склероз (tuberous sclerosis)
• Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)
• Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)
• Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)
• Цероидлипофусциноз hebрональный (neuronal ceroidlipofuscinosis)
• Эктродактилия (ectrodactyly)
• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогерия (progeria)
• Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)