Фукозидоз (fucosidosis)

Синоним: «муконолисахаридоз F». 

Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития и неврологическая симптоматика, отсутствие активности α-L-фукозидазы. 

Клиническая характеристика

Фукозидоз клинически подразделяется на 2 формы. Для первой формы характерно нормальное развитие на 1-м году жизни, затем появляются слабость, мышечная гипотония, спастическая тетраплегия, отставание в психомоторном развитии. 

У больных отмечаются толстая кожа, повышенное потоотделение, кардиомегалия, иногда судороги, в некоторых случаях — помутнение роговицы, брахицефалическая форма черепа, выступающие лобные бугры, поясничный кифоз. 

Концентрация мукополисахаридов в моче не повышена. В слюне и потовой жидкости умеренно повышено содержание натрия и хлоридов. При второй форме фукозидоза наблюдаются задержка психомоторного развития, ангиокератомы, появляющиеся в возрасте 5 лет. 

Из неврологических симптомов отмечают спастичность, контрактуры, амиотрофию. Висцеромегалия и повышение уровня электролитов в поте не характерны. Основными признаками фукозидоза являются накопление фукозосодержащих нейтральных полисахаридов в вакуолизированных лимфоцитах, коже, печени и других тканях, увеличение содержания фукозосодержащих липидов в клетках печени и мозга, а также отсутствие α-L-фукозидазы в тканях. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: мукоиолисахаридозы, муколипидозы, G_м2-ганглиозидоз, тип I, маннозидоз, болезнь Фабри.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
• Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
• Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)