Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)

01.07.2010г.

Минимальные диагностические признаки: длинное узкое туловище, аномалии ребер и позвоночника, глубокие ладонные и подошвенные борозды, оттопыренные уши. 

Клиническая характеристика

Наиболее типичными являются аномалии строения лица и опорно-двигательного аппарата. Лицо часто асимметричное, наблюдаются выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, страбизм, вывернутая нижняя губа, высокое арковидное небо или расщелина неба, оттопыренные ушные раковины с выступающим противозавитком, макроцефалия. Туловище и конечности необычно длинные, грудина запавшая, пальцы рук и ног длинные и тонкие, плечевой и тазовый пояс узкие. 

В связи с аплазией отдельных мышечных групп развиваются множественные контрактуры суставов, особенно суставов пальцев кистей и стоп. Имеют место камптодактилия, клинодактилия. Из других скелетных аномалий отмечаются добавочные ребра и позвонки. В более старшем возрасте у пациентов часто наблюдаются кифосколиоз, закрытые спинномозговые грыжи в шейном и грудном отделах позвоночника, аплазия и гипоплазия надколенника, короткая шея. Очень характерна глубокая борозда между I и II костями плюсны. 

Часто обнаруживается агенезия мозолистого тела, реже — гидроцефалия. Аномалии глаз малохарактерны (кроме страбизма), хотя описаны отдельные случаи атрофии зрительного нерва, колобомы радужки и катаракты при трисомии 8. Довольно распространены пороки мочевой системы, из которых наиболее частыми являются гидронефроз и гидроуретер вследствие сужения мочеточников. 

Диагностируются пороки сердца, в частности дефекты перегородок и аномалии больших сосудов. Иногда наблюдается крипторхизм. Интеллект у большинства больных снижен, отмечается умеренная задержка моторного и речевого развития. При лабораторных исследованиях выявляются гипопластическая анемия, лейкопения, частичный дефицит фактора VII. Дети с трисомией 8 обычно рождаются доношенными, длина и масса тела при рождении в пределах нормы. 

Популяционная частота — 1:50 000. 

Соотношение полов — МЗ:Ж1.

Дифференциальный диагноз: другие трисомии группы С, кроме 8 хромосомы.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: