Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)

Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)

01.07.2010г.

Минимальные диагностические признаки: развитие наружных половых органов по мужскому типу, наличие яичек, матки и фаллопиевых труб при кариотщте 46, XY.

Клиническая характеристика

У мужчин при данном заболевании, кроме нормально развитых мужских наружных и внутренних половых органов, есть матка и фаллопиевы грубы. Характерна вирилизация в пубертатный период. Эндокринных отклонений и соматических аномалий не отмечается.

Данное заболевание выявляется у мужчин обычно в связи с наличием матки и фаллопиевых труб в паховой грыже, может происходить опухолевая трансформация не опущенных яичек. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M:Ж0.

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: мозаицизм 45, Х/46, XY.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: