Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Пилоростеноз (pyloric stenosis)

Описан в 1877 г. H. Hirschprung.  Минимальные диагностические признаки: рвота, гипертрофия приврат пиковой части желудка, выявляемая при пальпации и рентгеноскопии.  Клиническая характеристика На 2 — 3-й неделе жизни появляются рвота «фонтаном», запоры, развиваются дегидратация и нарушение электролитного баланса (гипокалиемический алкалоз), гипотрофия. Пальпаторно, а иногда и визуально определяется мышечная стенка пилорического канала.  Диагноз подтверждается рентгенологическими исследованиями.…


Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)

Минимальные диагностические признаки: гиперхлоремический ацидоз, высокая кислотность мочи.  Клиническая характеристика Почечный канальцевый ацидоз — это тубулопатия, характеризующаяся нарушениями кислотно-щелочного равновесия вследствие потери способности канальцевого эпителия транспортировать ионы Н+ через мембраны и реабсорбировать бикарбонаты.  Основными симптомами данного синдрома являются отставание в физическом развитии, полиурия, полидипсия, гипоизостенурия, постоянная щелочная реакция мочи, метаболический ацидоз при значительном дефиците бикарбонатов…


Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)

Минимальные диагностические признаки: расщелина губы с или без расщелины неба.  Клиническая характеристика Лицевые расщелины возникают в результате нарушения срастания лицевых и небных отростков в эмбриогенезе.  В зависимости от локализации и степени тяжести порока различают:  расщелину губы, которая может быть одно или двусторонней, полной, частичной или подслизистой. Сопровождается деформацией носа, асимметрией крыльев носа;  расщелину губы и…


Секкеля синдром (Seckel syndrome)

Синоним: карликовость с «птице-головостью». Описан Н. Seckel в 1960 г. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, клювовидный нос, умственная отсталость. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются Дефицит длины и массы тела при рождении, микроцефалия, узкое лицо, большой клювовидный нос, редкие волосы, большие глаза, низко посаженные деформированные ушные раковины, ретрогнатия. В отдельных случаях отмечаются страбизм, частичная адонтия, гипоплазия…


Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)

Синоним: фронтоназальная дисплазия. Впервые описан в 1967 г. W. De Myer, в 1970 г. — Н. Sedano с соавт.  Минимальные диагностические признаки: истинный глазной гипертелоризм, широкое основание носа, срединная расщелина носа.  Клиническая характеристика Для синдрома типичны гипертелоризм и дефекты срединных структур черепа, варьирующие от скрытой расщелины костей черепа до мозговой грыжи. Отмечается клиновидный рост волос на…


Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)

Минимальные диагностические признаки: грушевидный нос, редкие волосы, конические эпифизы.  Клиническая характеристика Типичны: отставание в росте, лицо с грушевидным носом, длинным фильтром, оттопыренными ушами, микрогнатией, редкие, тонкие, ломкие, крайне медленно растущие волосы, тонкие ногти. Отмечается деформация проксимальных межфаланговых суставов.  Наблюдаются укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, особенно IV — V, расширение средних межфаланговых суставов с образованием конических…


Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)

Синоним: болезнь Яффе-Лихтенстайна.  Минимальные диагностические признаки: характерные изменения костей по данным рентгенологического и гистологического исследований.  Клиническая характеристика Типично псевдокистозное поражение одной кости, которое обычно развивается в детском или юношеском возрасте. Единичное повреждение идентично тому, что обнаруживается при полиостотической фиброзной дисплазии, но оно ограничено одной областью и не сочетается с внекостными проявлениями. Повреждения наиболее часто локализуются…


Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)

Заболевание описано в 1971 г. J. Spranger.  Минимальные диагностические признаки: низкий рост, расщелина тел позвонков, укорочение плечевой и бедренной костей, точечная минерализация эпифизов.  Клиническая характеристика Для синдрома типичны отставание в росте, диспропорциональное укорочение конечностей с первичным поражением проксимальных отделов (точечная минерализация), множественные контрактуры суставов (60 %), микроцефалия. Лицо больных плоское, с запавшей переносицей, антимонголоидным разрезом…


Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)

Описан в 1975 г. С. Turleau с соавт.  Минимальные диагностические признаки: задержка роста и психомоторного развития, тригоноцефалия, аплазия дистальных фаланг пальцев рук, моносомия дистальной части llq.  Клиническая характеристика Типичными признаками синдрома являются: пре- и постнатальная задержка роста, тригоноцефалия, гипертелоризм, эпикант, широкий короткий нос с вывернутыми ноздрями, отсутствие фильтра, тонкая верхняя губа, микроретргения, низко расположенные ушные раковины, птоз,…


Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)

Синоним: энтеропатия глиадининдуцируемая.  Минимальные диагностические признаки: непереносимость продуктов, содержащих глиадин (белок клейковины пшеницы и ржи).  Клиническая характеристика Целиакия относится к синдромам мальабсорбции и проявляется диареей, стеатореей, потерей массы тела. Дети становятся раздражительными. Могут наблюдаться отеки, глоссит, хейлоз, периферическая нейропатия, анемия.  Повышен риск возникновения лимфом и рака желудочно-кишечного тракта. Костный возраст отстает от паспортного. При исследовании биоптата…