Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Пайла болезнь (Pyle disease)

Синоним: метафизарная семейная дисплазия. Описана в 1931 г. Е. Pyle.  Минимальные диагностические признаки: булавовидное расширение метафизов длинных трубчатых костей, выявляемое рентгенологически.  Клиническая характеристика Клинические проявления включают высокий рост, диспропорционально длинные нижние конечности, ограничение разгибания в локтевых суставах, вальгусную деформацию коленных суставов, сколиоз, мышечную слабость, артралгию, повышенную склонность к переломам длинных трубчатых костей и (иногда) аномалии прикуса. …


Пищевода атрезия (esophageal atresia)

Минимальные диагностические признаки: гиперсаливация, регургитация, обструкция пищевода, выявляемая при рентгеноконтрастном исследовании.  Клиническая характеристика Симптомы заболевания появляются сразу после рождения и заключаются в гиперсаливации, регургитации пищи, нарушении глотания и дыхания. Часто развиваются аспирационные пневмонии.  Выделяют различные формы порока в зависимости от наличия трахеопищеводных свищей (ТПС) и их локализации:  атрезия без ТПС. Проксимальный и дистальный концы заканчиваются…


Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)

Минимальные диагностические признаки: генерализованная гипераминацидурия, гиперфосфатурия, глюкозурия, отставание в росте, деформация скелета, спонтанные переломы.  Клиническая характеристика Синдром де Тони-Дебре-Фанкони является наиболее тяжелой формой поражения проксимальных почечных канальцев. Заболевание обычно проявляется на 2-м году жизни, когда начинают отмечаться отставание в росте, гипотрофия, вялость, раздражительность, снижение сопротивляемости к инфекциям, мышечная гипотония, гипорефлексия, снижение артериального давления.  У более…


Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)

Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, расщелина губы (неба), дистальное расположение, гипоплазия и нарушение сгибания первых пальцев кистей.  Клиническая характеристика У больных отмечаются микроцефалия, отставание психомоторного развития, расщелина губы/неба, широкая переносица, асимметрия ноздрей, эпикант и гипертелоризм.  Скелетные аномалии включают перечисленные выше деформации первых пальцев кистей, ограничение подвижности локтевых суставов, искривление IIIIV — V пальцев стоп. …


Сетчатки аплазия (retinal aplasia)

Минимальные диагностические признаки: слепота, отсутствие зрачковых рефлексов.  Клиническая характеристика У больных с аплазией сетчатки с рождения отсутствуют зрение и зрачковые рефлексы, иногда наблюдаются нистагм и фотофобия.  Офтальмоскопическая картина бывает крайне вариабельной: иногда отмечается картина пигментного ретинита, сразу после рождения сетчатка может выглядеть нормальной, может развиться тапеторетинальная дегенерация, могут наблюдаться бледность соска зрительного нерва и поражение…


Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)

Синонимы: синдром Вейля-Маркезани, врожденная мезодермальная дисморфодистрофия. Впервые описан в 1932 г. G. Weill.  Минимальные диагностические признаки: брахидактилия, сферофакия, низкий рост.  Клиническая характеристика Для синдрома типичны микросферофакия, вывих хрусталика (50%), миопия, глаукома„ слепота в 1/3 случаев. Больные имеют низкий рост, короткие конечности и туловище, брахидактилию, иногда тугоподвижность суставов.  Отмечаются черепно-лицевые изменения: брахицефалия, мелкие орбиты, гипоплазия верхней челюсти,…


Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)

Синонимы: синдром Лангера-Еидиона, трихо-рино-аурикулофалангеальная дисплазия с множественными экзостозами, акродисплазия с экзостозами.  Минимальные диагностические признаки: грушевидный нос, конические эпифизы, множественные экзостозы.  Клиническая характеристика Черепно-лицевые аномалии: длинный грушевидный нос, длинный фильтр, гиперплазия нижней челюсти, тонкая верхняя губа и большие оттопыренные уши. Волосы на голове тонкие. Иногда с рождения имеется умеренная микроцефалия. Впоследствии отмечаются умственная отсталость различной степени,…


Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)

Синоним: синдром Мак-Кьюна-Олбрайта.  Минимальные диагностические признаки: множественная фиброзная дисплазия с или без кожных или эндокринных аномалий.  Клиническая характеристика Классическая триада признаков состоит из множественных фиброзных дисплазии, пигментации кожи и преждевременного полового созревания. Изменения скелета могут быть единственным проявлением заболевания. Рентгенологически в костях отмечаются неоднородные участки разрежений с псевдокистами.  Повреждения могут быть расположены в любых участках…


Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)

Синоним: множественные хрящевые экзостозы.  Минимальные диагностические признаки: хрящевые экзостозы в области роста костей.  Клиническая характеристика Основным проявлением заболевания являются плотные образования в области эпифизарных зон роста. Размеры экзостозов различны, кожа над ними не изменена.  Существуют формы патологии с одиночными и множественными экзостозами. Наиболее часто поражаются зоны роста длинных трубчатых костей и ребер, а также лопатки…


Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)

Синоним: синдром Патау. Синдром описан в 1960 г. К. Patau.  Минимальные диагностические признаки: трисомия 13, микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба.  Клиническая характеристика При трисомии 13 отмечаются: микроцефалия (в 58,7% случаев), тригоноцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины (80%), микрогнатия (32,8%), расщелина губы и неба (68%), эпикант, микрофтальмия (77%), колобома…