Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)

Минимальные диагностические признаки: приступы адинамии, повышение уровня калия в сыворотке во время приступов. Клиническая характеристика Заболевание начинается в детстве. Наиболее тяжелыми и частыми приступы становятся в школьном возрасте. Обычно они возникают после физической нагрузки. Появляется слабость в области спины, в руках и ногах. В тяжелых случаях вовлекается шейная мускулатура, затрудняется глотание и жевание. Электромиографически выявляется…


Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)

Минимальные диагностические признаки: кистозная дисплазия почек, смерть от уремии вскоре после рождения. Клиническая характеристика Инфантильный поликистоз почек — летальный двусторонний порок, возникающий в результате гиперплазии собирательных трубочек. Почки значительно увеличены в размерах. Микроскопически выявляются множественные мелкие кисты, почти отсутствуют нормальные нефроны. В 100% случаев порок сочетается с кистами печени, а иногда с кистами легких, селезенки…


Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)

Синоним: наследственная остеодистрофия Олбрайта. Минимальные диагностические признаки: снижение содержания кальция в сыворотке крови, высокий уровень паратгормона, снижение экскреции с мочой фосфатов и цАМФ, изменения скелета. Клиническая характеристика Для псевдогипопаратиреоидизма (ПГПТ) типичны патология скелета и развитие симптомов гипопаратиреоза, а также отсутствие восприимчивости внутренних органов к высокой эндогенной активности паратгормона. I тип ПГПТ имеет преходящую нормокальциемию и…


Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)

Минимальные диагностические признаки: гипоплазия яичек, гипоспадия, гинекомастия, отсутствие вторичных половых признаков, повышенный уровень в крови фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. Клиническая характеристика Для данного синдрома типичны следующие признаки: гипоплазия яичек при относительно нормальных размерах полового члена, промежностно-мошоночная гипоспадия, иногда расщепление мошонки. У больных отсутствуют вторичные половые признаки. В некоторых случаях отмечается гинекомастия. Яички расположены в мошонке…


Синдром N (syndrome N)

Описан в 1974 г. R. Hess с соавт. Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость и врожденная скелетная и глазная патология. Клиническая характеристика Долихоцефалия, высокий лоб, длинное узкое лицо, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, длинные ресницы, относительная микрогнатия с широкими альвеолярными отростками, гипоплазия дентина, деформированные оттопыренные ушные раковины, макрокорнеа. Скелетные аномалии включают длинное узкое туловище, кифосколиоз, воронкообразную грудную…


Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)

Синоним: мужской псевдогермафродитизм. Минимальные диагностические признаки: аменорея, бесплодие, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46, XY. Клиническая характеристика При синдроме тестикулярной феминизации у индивидов с 46, XY кариотипом наружные половые органы сформированы по женскому типу, половые железы представлены яичками. Внешне индивиды с полной тестикулярной феминизацией выглядят как женщины, имеют нормально развитые молочные железы с дифференцированной железистой…


Фабри болезнь (Fabry disease)

Синонимы: диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистопический липидоз. Минимальные диагностические признаки: акропарестезии, характерные кожные поражения, помутнение роговицы, повышение уровня тригексозил-церамида в моче, плазме, культуре фибробластов, снижение активности L-галактозидазы А в плазме, лейкоцитах, в слезной жидкости или культуре фибробластов. Клиническая характеристика Типичны периодические мучительные акропарестезии, которые с возрастом могут стать более частыми и тяжелыми. Приступы болей могут…


Фукозидоз (fucosidosis)

Синоним: «муконолисахаридоз F». Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития и неврологическая симптоматика, отсутствие активности α-L-фукозидазы. Клиническая характеристика Фукозидоз клинически подразделяется на 2 формы. Для первой формы характерно нормальное развитие на 1-м году жизни, затем появляются слабость, мышечная гипотония, спастическая тетраплегия, отставание в психомоторном развитии. У больных отмечаются толстая кожа, повышенное потоотделение, кардиомегалия, иногда судороги, в…


Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)

Описан в 1964 г. К. Gustavson с соавт. Минимальные диагностические признаки: олигофрения, комплекс врожденных пороков лица и скелета, трисомия 4р. Клиническая характеристика Для синдрома типичны микроцефалия, выступающая переносица, узкие глазные щели, гипертелоризм, микрофтальмия, колобома радужки (в некоторых случаях), округлый кончик носа, длинный фильтр, мандибулярный прогнатизм, заостренный подбородок, аномалии ушных раковин (ротированы назад с выступающим противозавитком),…


Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)

Синоним: синдром Эдвардса. Описан в 1960 г. J. Edwards. Минимальные диагностические признаки: множественные пороки развития, трисомия 18. Клиническая характеристика В половине случаев отмечается нарушение сроков беременности. Характерны многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента (> 50%), единственная пупочная артерия (> 80%). Средняя масса тела при рождении — 2340 г (50%). Отмечаются задержка психомоторного развития — 100%,…