Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Минимальные диагностические признаки: повышенный уровень сывороточной амилазы и липазы, кальцификация ткани поджелудочной железы. Клиническая характеристика Заболевание проявляется опоясывающими болями, связанными с приемом острой и жирной пищи. Болевой приступ нарастает в течение 24 — 48 ч и стихает через несколько дней. Боли сопровождаются тошнотой и рвотой. Во время обострений повышается уровень амилазы и липазы в сыворотке…
Минимальные диагностические признаки: дополнительные пальцы. Клиническая характеристика В случае преаксиальной полидактилии дополнительный палец находится со стороны I пальца. При этом имеет место раздвоение I пальца с дупликацией всех или только части его составных элементов. При полидактилии II пальца происходит удвоение этого пальца. В случае постаксиальной полидактилии дополнительный палец расположен со стороны локтевой кости на руке…
Синоним: прогения истинная. Минимальные диагностические признаки: чрезмерное развитие нижней челюсти. Клиническая характеристика Для прогении типичны чрезмерное развитие нижней челюсти, недоразвитие верхней челюсти или комбинация этих признаков. Массивный подбородок и нижняя губа выступают вперед, отмечаются аномалии прикуса, а в некоторых случаях — преждевременное разрушение моляров нижней челюсти. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования…
Синоним: синдром Ван дер Вуда. Впервые описан в 1954 г. A. Van der Woude. Минимальные диагностические признаки: ямки на слизистой поверхности нижней губы, расщелина губы или неба. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются, как правило, две симметричные ямки и расщелина губы или неба. В некоторых случаях может быть только одна ямка, расположенная либо посредине губы, либо латерально.…
Синоним: синдром тригоноцефалии Опица. Впервые описан в 1969 г. J. Opitz. Минимальные диагностические признаки: тригоноцефалия, монголоидный разрез глаз, маленький нос, косоглазие, скелетные аномалии. Клиническая характеристика При данном синдроме встречаются следующие челюстно-лицевые аномалии: тригоноцефалия с выступающим лобным швом, плоские надбровья и спинка носа, монголоидный разрез глаз, эпи-кант, косоглазие, маленький нос, длинный фильтр, макростомия, микрогнатия, деформированные ушные раковины. …
Синоним: синдром геморрагической телеангиэктазии Ослера-Рандю- Вебера. Минимальные диагностические признаки: носовые кровотечения, множественные телеангиэктазии. Клиническая характеристика При синдроме отмечаются следующие изменения сосудов: точечные и (или) узелковые телеангиэктазии, сосудистые звездочки на языке, лице, ушных раковинах, слизистой губ и конъюнктиве, кончиках пальцев, ногтевом ложе, слизистой носа, иногда встречаются в желудочно-кишечном тракте, мочевом пузыре, влагалище„ матке, легких, печени и мозге. …
Синоним: синдром Уорда-Романо. Минимальные диагностические признаки: характерные изменения на ЭКЕ. Клиническая характеристика Обморочные состояния появляются в детском возрасте. Они могут быть легкими, преходящими или тяжелыми, с длительным бессознательным периодом и даже приводить к внезапной смерти, что является частым исходом данного заболевания. Приступы провоцируются сильными эмоциями или физической нагрузкой. Частота их колеблется от нескольких приступов в месяц…
Минимальные диагностические признаки: выступающие надбровные дуги, широкий нос, аномалии зубов, множественные контрактуры суставов, дефекты трубчатых костей. Клиническая характеристика Для этого синдрома типичны выступающие надбровные дуги, гипертелоризм, широкая спинка носа, гипоплазия нижней челюсти, аномалии зубов (микродонтия, нарушение прорезывания или адонтия), высокое небо. Туловище относительно короткое, стопы и кисти длинные. Из скелетных аномалий отмечаются грудной лордоз, сколиоз,…
Синонимы: синдром Эллиса-Ван Кревельда, мезоэктодермальная дисплазия. Заболевание описано в 1940 г. R. Ellis и S. Creveld. Минимальные диагностические признаки: низкорослость, укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, гипоплазия ногтей. Клиническая характеристика У пациентов с хондроэктодермальной дисплазией отмечаются низкий рост, симметричное укорочение конечностей (в основном за счет дистальных отделов — предплечий, голеней), постаксиальная полидактилия кистей, иногда полидактилия стоп (в…
Минимальные диагностические признаки: черепно-лицевые аномалии, умственная отсталость, пороки сердца, дупликация дистальной части 14q. Клиническая характеристика Для синдрома типичны отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, высокий лоб, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, высокое небо, выступающая верхняя губа, микрогнатия, камптодактилия, цианоз, врожденные пороки сердца в сочетании с аномалиями сосудов и гипоплазия XII ребра. Популяционная частота неизвестна. …
