Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)

Синоним: идиопатическая гипертрофическая остеоартропатия. Впервые описан в 1868 г. N. Friedreich. Минимальные диагностические признаки: толстая грубая кожа, булавообразная деформация пальцев рук и ног, периосгоз. Клиническая характеристика Постоянными симптомами пахидермо-периостоза являются булавообразная деформация пальцев рук и ног, утолщенная складчатая жирная кожа верхней половины лица и волосистой части головы, гипергидроз кистей и стоп, грубые черты лица, периодическое…


Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)

Синоним: шведская наследственная порфирия. Минимальные диагностические признаки: увеличение экскреции порфобилиногена, симптомы поражения ЦНС, вегетативная дисфункция. Клиническая характеристика Болезнь может протекать в латентной форме в течение всей жизни или может проявиться в виде приступов. Известны 4 группы провоцирующих заболевание факторов: лекарственные препараты (барбитураты, сульфаниламиды, гризеофульвин, дифенил, гидантоин и т. д.), эстрогены, прогестерон, в некоторых случаях —…


Птоз врожденный (ptosis congenital)

Минимальные диагностические признаки: опущение век. Клиническая характеристика Для простого птоза типично опущение верхнего века, которое в 1/3 случаев сочетается со слабостью мышц, поднимающих верхнее веко. Приблизительно в 80% случаев наблюдается односторонний птоз. Состояние является стабильным на протяжении всей жизни и не сопровождается снижением остроты зрения, если веко не закрывает зрачок, что обусловливает амблиопию, и если…


Робинова синдром (Robinow syndrome)

Синоним: мезомелическая карликовость с полупозвонками и гипоплазией гениталий, синдром «лица плода». Впервые описан в 1969 г. М. Robinow с соавт. Минимальные диагностические признаки: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. Клиническая характеристика Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, гипертелоризм, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос…


Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)

Синоним: гемералопия. Минимальные диагностические признаки: снижение остроты зрения ночью. Клиническая характеристика Отмечается снижение остроты зрения ночью из-за отсутствия или снижения вторичной адаптации. Елазное дно не изменено. При аутосомно-доминантной форме, известной как никталопия Nougaret, поля зрения не изменены. Х-сцепленная форма сочетается с близорукостью. Острота зрения часто снижена, может отмечаться нистагм. Описаны легкие формы заболевания. Ночная слепота…


Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)

Минимальные диагностические признаки: непроходимость толстой кишки. Клиническая характеристика Основным признаком является нижняя кишечная непроходимость с вздутием живота и запорами. Позднее появляется рвота желчью. Непроходимость толстой кишки подтверждается рентгенологическим обследованием. Различают мембранозную, тяжеобразную формы атрезий и атрезию в виде изолированных слепых концов с дефектом брыжейки. Атрезия дистальной части толстой кишки может сочетаться с тяжелыми пороками брюшной…


Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)

Минимальные диагностические признаки: применение матерью в 1 триместре беременности антикоагулянта варфарина, гипоплазия носа, аномалии глаз. Клиническая характеристика У детей с этим синдромом описан целый комплекс пороков, включающий: гипоплазию носа (100 %), атрезию хоан и дыхательные нарушения; аномалии глаз (45 %): атрофия зрительного нерва, слепота, гипертелоризм, катаракта, микрофтальмия; костные аномалии (90 %) в виде очаговой хондродисплазии;…


Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)

strong>Синоним: метафизарный дизостоз с агаммаглобулинемией швейцарского типа. Минимальные диагностические признаки: метафизарная хондродисплазия, повторные, тяжелые инфекции, признаки эктодермальной дисплазии, отсутствие лимфоидной ткани. Клиническая характеристика С рождения у больных отмечаются отставание в росте, признаки эктодермальной дисплазии (алопеция, ихтиозоформные поражения кожи, дистрофия ногтей), cutis laxa, эритродермия. Тяжело протекают бактериальные, грибковые и вирусные инфекции, не поддающиеся лечению. У больных…


Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)

Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, умственная отсталость, кольцевая 9 хромосома. Клиническая характеристика Для данного синдрома типичны микроцефалия, тригоноцефалия, косой разрез глаз, эпикант, небольшой экзофтальм, дугообразные брови, ретрогнатия, выступающий противозавиток, короткая шея. Все больные отстают в психомоторном развитии. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», С.И. Козлов, Е.С. Еманова


Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)

Синоним: синдром делении длинного плеча 21-й хромосомы. Описан в 1964 г. J. Lejeune с соавт. Минимальные диагностические признаки: антимонголоидный разрез глаз, большие деформированные ушные раковины, микрогнатия, частичная моносомия по 21-й хромосоме. Клиническая характеристика Для синдрома 21q- типичны низкая масса тела при рождении, черепно-лицевые дисморфии (микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, выступающая широкая переносица, большие низко посаженные…