Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)

Синонимы: врожденный гипотиреоз, семейный зоб. Минимальные диагностические признаки: симптомы гипотиреоза, снижение активности пероксидазы, быстрое выведение радиоактивного йода. Клиническая характеристика Различают две клинические формы данного заболевания. При первой отмечаются признаки врожденного гипотиреоза (низкий рост, отставание костного возраста, умственная отсталость и др.). При лабораторном исследовании выявляются низкий уровень тироксина в сыворотке крови, быстрое выведение радиоактивного йода из…


Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)

Синоним: болезнь Еюнтера. Минимальные диагностические признаки: возрастание уропорфирина I в моче, появление в крови нормобластов из костного мозга, увеличение уровня эритроцитарного уропорфирина, фотодерматоз, аномальная окраска зубов. Клиническая характеристика Возраст начала заболевания — от рождения до 5 лет. Ярко-розовая или красная моча может быть первым его признаком. Повышенная светочувствительность проявляется в детстве и приводит к фотодерматозу.…


Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)

Минимальные диагностические признаки /ограничение движения в локтевом суставе, характерная рентгенологическая картина. Клиническая характеристика Для синдрома типично ограничение вращательных движений в локтевом суставе, с фиксацией сустава в положении пронации. В некоторых случаях затруднены также сгибательные и разгибательные движения в локтевом суставе. Рентгенологически выявляется синостоз проксимальных частей лучевой и локтевой костей. В 80% случаев поражение двустороннее. Радиоульнарный…


Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)

Синоним: орофацио-дигитальный синдром, тип I. Впервые описан в 1954 г. М. Раpillon-Leage и J. Psaume. Минимальные диагностические признаки: множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и неба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев. Клиническая характеристика Для данного синдрома типичны гиперплазия уздечек языка, верхней и нижней губы (в 100% случаев), лобуляция языка (100%), гамартома языка (50%), анкилоглоссия…


Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)

Минимальные диагностические признаки: укорочение туловища, сращение позвонков и ребер. Клиническая характеристика Для синдрома типичен нанизм за счет укорочения туловища, обусловленного множественными аномалиями позвонков и ребер. Череп и конечности не изменены. С возрастом размах рук начинает превышать рост. Нарастает ограничение движений в позвоночнике. Появляются боли в пояснице. Шея укорочена и утолщена, повороты головы и туловища в…


Торсионная дистония (torsion dystonia)

Минимальные диагностические признаки: торсионная дистония. Клиническая характеристика Заболевание заключается в прогрессирующем нарушении движений тела, проявляющемся фиксированным положением конечностей, частей туловища, головы и шеи. Славными симптомами являются судорожный спазм и искривление тела и конечностей. Спазмы не стереотипны, и могут наблюдаться самые необычные позы тела и конечностей. Поражение вначале затрагивает нижние конечности, а затем распространяется на другие…


Фетальный синдром краснухи (fetal rubella syndrome)

Синоним: синдром Ерега. Впервые описан в 1941 г. N. Gregg. Минимальные диагностические признаки: глухота, катаракта, ретинопатия, врожденный порок сердца, выделение вируса краснухи из различных тканей и органов или выявление специфических антител в сыворотке крови плода, заболевание матери краснухой во время беременности. Клиническая характеристика Для фетального синдрома краснухи типичны поражения органов зрения, слуха, а также сердца.…


Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида (metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid)

Синоним: метафизарный дизостоз, тип Шмида. Заболевание описано в 1949 г. F. Schmid, в 1958 г. — P. Moroteaux и М. Lamy. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, признаки метафизарной хондродисплазии. Клиническая характеристика Типичные симптомы: отставание в росте, варусная деформация голеней, варусная установка стоп, «утиная походка». Средний рост взрослых больных составляет 130 — 160 см. Отмечаются выступающие…


Хромосомы 10p+ синдром (chromosome 10p+ syndrome)

Описан в 1974 г. E. Schleiermacher с соавт. Минимальные диагностические признаки: деформации лица и черепа, олигофрения, частичная трисомия Юр. Клиническая характеристика Наиболее частыми признаками синдрома являются долихоцефалия, выступающие лобные бугры, диспропорция лицевой и мозговой части черепа, низкий рост волос на лбу, небольшой гипертелоризм, микрофтальмия, косоглазие, нистагм, микрокорнеа, колобома зрительного нерва, низко расположенные уши с гипоплазированным…


Хромосомы фрагильной X синдром (X-chromosome fragile syndrome)

Синоним: синдром Мартина-Белла. Описан в 1968 г. С. Lubs. Минимальные диагностические признаки: умеренная или глубокая умственная отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб и массивный подбородок, макроорхидизм, ломкость Xq 28-го участка. Клиническая характеристика Масса и длина тела при рождении нормальные или превышают норму, окружность головы увеличена. Характерны большие оттопыренные ушные раковины, у старших детей лицо…