Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)

Синоним: синдром Клоустона. Описана в 1929 г. Н. Clouston. Минимальные диагностические признаки: редкие волосы, дистрофия ногтей. Клиническая характеристика Поражение ногтей заключается в гипоплазии, вплоть до аплазии, сочетающейся с паронихиями. Волосы редкие, тонкие, ломкие, легко выпадают. Еипотрихоз отмечается на всех участках кожи. Брови редкие. Наблюдаются гиперкератоз ладоней и стоп, гиперпигментация кожи над суставами, в области сосков,…


Правильный сбор и анализ родословной

Большое значение для консультирования имеет выявление кровного родства между консультирующимися супругами, изучение состояния здоровья монозиготных близнецов, если такие есть в родословной, обследование не только больных членов родословной, но и здоровых, сведения о выкидышах, мертворождениях. В связи с широким клиническим полиморфизмом наследственных болезней точный диагноз у больного иногда может быть поставлен только при тщательном обследовании всех…


Пайла болезнь (Pyle disease)

Синоним: метафизарная семейная дисплазия. Описана в 1931 г. Е. Pyle. Минимальные диагностические признаки: булавовидное расширение метафизов длинных трубчатых костей, выявляемое рентгенологически. Клиническая характеристика Клинические проявления включают высокий рост, диспропорционально длинные нижние конечности, ограничение разгибания в локтевых суставах, вальгусную деформацию коленных суставов, сколиоз, мышечную слабость, артралгию, повышенную склонность к переломам длинных трубчатых костей и (иногда) аномалии…


Пищевода атрезия (esophageal atresia)

Минимальные диагностические признаки: гиперсаливация, регургитация, обструкция пищевода, выявляемая при рентгеноконтрастном исследовании. Клиническая характеристика Симптомы заболевания появляются сразу после рождения и заключаются в гиперсаливации, регургитации пищи, нарушении глотания и дыхания. Часто развиваются аспирационные пневмонии. Выделяют различные формы порока в зависимости от наличия трахеопищеводных свищей (ТПС) и их локализации: атрезия без ТПС. Проксимальный и дистальный концы заканчиваются…


Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)

Минимальные диагностические признаки: генерализованная гипераминацидурия, гиперфосфатурия, глюкозурия, отставание в росте, деформация скелета, спонтанные переломы. Клиническая характеристика Синдром де Тони-Дебре-Фанкони является наиболее тяжелой формой поражения проксимальных почечных канальцев. Заболевание обычно проявляется на 2-м году жизни, когда начинают отмечаться отставание в росте, гипотрофия, вялость, раздражительность, снижение сопротивляемости к инфекциям, мышечная гипотония, гипорефлексия, снижение артериального давления. У более…


Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)

Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, расщелина губы (неба), дистальное расположение, гипоплазия и нарушение сгибания первых пальцев кистей. Клиническая характеристика У больных отмечаются микроцефалия, отставание психомоторного развития, расщелина губы/неба, широкая переносица, асимметрия ноздрей, эпикант и гипертелоризм. Скелетные аномалии включают перечисленные выше деформации первых пальцев кистей, ограничение подвижности локтевых суставов, искривление IIIIV — V пальцев стоп.…


Сетчатки аплазия (retinal aplasia)

Минимальные диагностические признаки: слепота, отсутствие зрачковых рефлексов. Клиническая характеристика У больных с аплазией сетчатки с рождения отсутствуют зрение и зрачковые рефлексы, иногда наблюдаются нистагм и фотофобия. Офтальмоскопическая картина бывает крайне вариабельной: иногда отмечается картина пигментного ретинита, сразу после рождения сетчатка может выглядеть нормальной, может развиться тапеторетинальная дегенерация, могут наблюдаться бледность соска зрительного нерва и поражение…


Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)

Синонимы: синдром Вейля-Маркезани, врожденная мезодермальная дисморфодистрофия. Впервые описан в 1932 г. G. Weill. Минимальные диагностические признаки: брахидактилия, сферофакия, низкий рост. Клиническая характеристика Для синдрома типичны микросферофакия, вывих хрусталика (50%), миопия, глаукома„ слепота в 1/3 случаев. Больные имеют низкий рост, короткие конечности и туловище, брахидактилию, иногда тугоподвижность суставов. Отмечаются черепно-лицевые изменения: брахицефалия, мелкие орбиты, гипоплазия верхней…


Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)

Синонимы: синдром Лангера-Еидиона, трихо-рино-аурикулофалангеальная дисплазия с множественными экзостозами, акродисплазия с экзостозами. Минимальные диагностические признаки: грушевидный нос, конические эпифизы, множественные экзостозы. Клиническая характеристика Черепно-лицевые аномалии: длинный грушевидный нос, длинный фильтр, гиперплазия нижней челюсти, тонкая верхняя губа и большие оттопыренные уши. Волосы на голове тонкие. Иногда с рождения имеется умеренная микроцефалия. Впоследствии отмечаются умственная отсталость различной степени,…


Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)

Синоним: синдром Мак-Кьюна-Олбрайта. Минимальные диагностические признаки: множественная фиброзная дисплазия с или без кожных или эндокринных аномалий. Клиническая характеристика Классическая триада признаков состоит из множественных фиброзных дисплазии, пигментации кожи и преждевременного полового созревания. Изменения скелета могут быть единственным проявлением заболевания. Рентгенологически в костях отмечаются неоднородные участки разрежений с псевдокистами. Повреждения могут быть расположены в любых участках…