Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)

Описан в 1957 г. Т. Sjogren и Т. Larssen.  Минимальные диагностические признаки: ихтиоз, олигофрения, спастический тетрапарез.  Клиническая характеристика Типичные признаки синдрома: ихтиоз с преимущественным поражением сгибательных поверхностей и лица, глубокая умственная отсталость, спастические параличи. В 30 % случаев наблюдаются пигментная дегенерация сетчатки, истончение роговицы.  Иногда отмечаются судороги, гипертелоризм, гипоплазия зубов и эмали, дисплазия метафизов, низкий…


Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)

Синоним: синдром Маффучи. Заболевание описано в 1881 г. A. Maffucci.  Минимальные диагностические признаки: энхондроматоз, гемангиомы.  Клиническая характеристика Основным признаком синдрома является хрящевая дисплазия (100%) в сочетании с гемангиомами (100%). Чаще всего гемангиомы локализуются на конечностях (97 %), однако описаны гемангиомы языка, передней стенки живота и желудочно-кишечного тракта. Гемангиомы могут быть капиллярные, кавернозные и кистозные. В…


Терминологический словарь (А — Д)

Акроцефалия (оксицефалия) — высокий «башенный» череп.  Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.  Аниридия — отсутствие радужной оболочки.  Анкилоблефарон — сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.  Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.  Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.  Анэнцефалия — полное или почти полное отсутствие головного…


Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)

Синоним: синдром Ядассона-Левандовского. Заболевание впервые описано в 1906 г. J. Jadassohn и F. Lewandowsky.  Минимальные диагностические признаки: утолщение ногтей.  Клиническая характеристика Типичным симптомом заболевания являются изменения ногтей: значительное прогрессирующее утолщение, необычная форма в виде когтя, шишки, бочонка с заостренным свободным краем. И, напротив, ногти могут быть гипоплазированными или даже отсутствовать. Нередко отмечаются паронихии, ладонный и…


Порфирия пестрая (porphyria variegata)

Синоним: южно-африканский тип морфирии.  Минимальные диагностические признаки: увеличение в период приступа экскреции порфобилиногена с мочой и калом, фотосенсибилизация, неврологическая симптоматика.  Клиническая характеристика Типичны повышенная фоточувствительность кожи или неврологические симптомы, идентичные тем, которые описаны при острой интермиттирующей порфирии. Кожные изменения могут быть в виде везикул, булл, эрозий с различной степенью рубцовых изменений, пигментации кожи на открытых…


Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)

Минимальные диагностические признаки: гипоплазия нижней челюсти, западение языка, расщелина неба.  Клиническая характеристика Первичный порок, лежащий в основе аномалада — резкая гипоплазия нижней челюсти (микрогения). Остальные пороки обусловлены западением языка (глоссоптоз) в связи с уменьшением ротовой полости, что, в свою очередь, препятствует смыканию небных пластинок. Приблизительно в 25% случаев аномалад является составной частью синдромов множественных пороков…


Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)

Синоним: синдром атрофической пойкилодермии и катаракты. Описан в 1868 г. A. Rothmund.  Минимальные диагностические признаки: пойкилодермия, катаракта.  Клиническая характеристика Постоянным признаком синдрома является поражение кожи в виде прогрессирующей эритемы, телеангиэктазии, рубцевания, участков пигментации, депигментации и атрофии. В 52% случаев отмечается зонулярная катаракта, развивающаяся в возрасте между 2 — 7 годами, иногда имеет место дистрофия роговицы. …


Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)

Впервые описан в 1964 г. D. Smith с соавт.  Минимальные диагностические признаки: вывернутые наружу ноздри, птоз, синдактилия IIIII, гипоспадия и крипторхизм, низкий рост и умственная отсталость.  Клиническая характеристика Наиболее типичными симптомами являются низкие масса и длина тела при рождении (100%), микроцефалия с различными деформациями черепа (скафо- и долихоцефалия), узкий лоб, деформированные и низко расположенные…


Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)

Минимальные диагностические признаки: обструкция кишечника, подтвержденная рентгенологически.  Клиническая характеристика Стеноз или атрезия кишечника проявляются увеличением живота, рвотой, запорами. Диагноз подтверждается рентгенологическим исследованием с барием.  Атрезия тощей кишки встречается в 50% случаев, подвздошной — в 43%, в 7% — имеет место атрезия всей тонкой кишки. Популяционная частота неизвестна.  Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — предположительно…


Фетальный гидантоиновый синдром (fetal hydantoin syndrome)

Минимальные диагностические признаки: прием матерью во время беременности противосудорожного препарата гидантоина.  Клиническая характеристика У детей с гидантоиновым синдромом отмечаются гипотрофия, умеренно выраженная микроцефалия, задержка психомоторного развития.  Черепно-лицевые дизморфии включают короткий нос с широкой плоской переносицей, эпикант, умеренный гипертелоризм, птоз, косоглазие, макростомию.  В некоторых случаях описаны короткая шея с крыловидными складками, расщелина губы и неба.  Из аномалий…