Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)

Синонимы: синдром Эллиса-Ван Кревельда, мезоэктодермальная дисплазия. Заболевание описано в 1940 г. R. Ellis и S. Creveld. Минимальные диагностические признаки: низкорослость, укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, гипоплазия ногтей. Клиническая характеристика У пациентов с хондроэктодермальной дисплазией отмечаются низкий рост, симметричное укорочение конечностей (в основном за счет дистальных отделов — предплечий, голеней), постаксиальная полидактилия кистей, иногда полидактилия стоп (в…


Череп в форме трилистника (kleeblattschadel anomaly)

Минимальные диагностические признаки: характерная деформация черепа вследствие внутриутробного краниосиностоза. Клиническая характеристика Деформация черепа в форме трилистника возникает вследствие внутриутробного зарастания черепных швов. Повышенное внутричерепное давление приводит к выбуханию одних и западению других участков черепа. Наиболее типичные изменения лица: высокий лоб, птоз, экзофтальм, клювовидный нос, гипоплазия средней части лица, антимонголоидный разрез глаз. Череп в форме трилистника…


Причины обращения в медико-генетическую консультацию

Наиболее частой причиной обращения в медико-генетическую консультацию в случае аутосомно-доминантных заболеваний является болезнь одного из супругов. Мужчина, который страдает нейрофиброматозом, обратился в кон-сультацию за прогнозом для будущего ребенка. Известно, что нейрофиброматоз — аутосомно-доминантное заболевание с пенетрантностью, равной 8/10. БольногоII2 можно считать гетерозиготой, II1 — гомозиготой по нормальному аллелю. Ожидаемые соотношения трех типов потомков будут таковы:…


Пикнодизостоз (pycnodysostosis)

Впервые описан в 1962 г. P. Maroteaux и M. Lamy. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гипо- или аплазия терминальных фаланг, незаращение родничков, остеосклероз. Клиническая характеристика Для синдрома типичны низкий рост, недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры, широкие черепные швы и незаращение родничков. Отмечаются гипоплазия и тупой угол нижней челюсти, узкое небо, нарушение…


Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)

Описан в 1953 г. Н. Silver, в 1954 г. -A. Russell. Минимальные диагностические признаки: отставание в росте с рождения, асимметрия скелета, искривление V пальца, нарушение полового развития. Клиническая характеристика Типична задержка физического развития, проявляющаяся еще пренагально. Более выражена задержка в массе тела, чем в росте. Отмечается асимметрия скелета различной степени выраженности. Наблюдаются отставание костного возраста…


Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)

Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения туловища, платисиондилия. Клиническая характеристика Типичен низкий рост за счет укорочения туловища (средний рост взрослых — 120 — 140 см) при относительно нормальных размерах черепа и конечностей. Больные рождаются с нормальным ростом, в возрасте 5 — 10 лет рост туловища замедляется, медленно прогрессирует кифосколиоз, появляется «утиная» походка. Шея…


Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)

Минимальные диагностические признаки: внутриутробная задержка развития, гепатоспленомегалия, желтуха, инфицирование плода цитомегаловирусом. Клиническая характеристика Дети при этом синдроме рождаются не доношенными с низкой массой. Типичны следующие признаки: гепатоспленомегалия (90 %), тромбоцитопения и петехии (70 %), желтуха (60 %), гемолитическая анемия (55 %). Нередко отмечаются микроцефалия (40 %), внутриутробная задержка развития (35 %), внутримозговые кальцификаты (25%), пневмонии…


Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)

Описан в 1972 г. V. Francke. Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, черепно-лицевые аномалии, трисомия короткого плеча 11 хромосомы. Клиническая характеристика Черепно-лицевые аномалии: широкий высокий лоб с выступающими лобными буграми, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, расщелина губы/неба, энофтальм, косоглазие. Характерны гипотония, крипторхизм, широкие пальцы кистей и стоп, выраженная умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов —…


Эктодермальная дисплазия ангидротическая (ectodermal dysplasia anhidrotic)

Синоним: синдром Криста-Сименса-Турена. Заболевание впервые описано в 1848 г. J. Thuraine. Минимальные диагностические признаки: гипогидроз, гиподонтия, гипотрихоз. Клиническая характеристика Наблюдается гипоплазия потовых желез. В результате нарушенного потоотделения у больных развивается гипертермия. Нарушение терморегуляции может привести к летальному исходу, а также быть причиной умственной отсталости. Сальные и апокриновые железы поражены в меньшей степени. Слезные, бронхиальные железы,…


Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)

Синоним: синдром цефалополисиндактилии Грейга. Описан в 1928 г. D. Greig. Минимальные диагностические признаки: синдактилия, полидактилия, аномалии черепа. Клиническая характеристика: скафоцефалия, выступающие лобные бугры, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, широкая переносица, широкие ноздри. Первые пальцы кистей и стоп широкие, наблюдаются пре- и постаксиальная полидактилия, синдактилия рук и ног (IIIV пальцев). Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов…