Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Черепно-лицевой дизостоз (cranio-facial dysostosis)

Синоним: синдром Крузона. Описан в 1912 г. О. Crouzon.  Минимальные диагностические признаки: брахицефалия, оксицефалия, экзофтальм, мелкие орбиты, гипоплазия верхней челюсти.  Клиническая характеристика Для синдрома Крузона типично преждевременное заращение швов черепа, приводящее к его деформации (окси-, брахицефалия). Из аномалий лица отмечаются гипертелоризм, экзофтальм, расходящееся косоглазие, нистагм, клювовидный нос, гипоплазия верхней челюсти с относительным прогнатизмом нижней челюсти,…


Эндокринная неоплазия множественная, тип II (endocrine neoplasia multiple, type II)

Синонимы: аденоматоз эндокринный множественный, тип II, синдром медуллярного рака щитовидной железы.  Минимальные диагностические признаки: феохромоцитома, медуллярный рак щитовидной железы.  Клиническая характеристика Заболевание проявляется признаками феохромоцитомы — головной болью, сердцебиением, диареей, гипертензией, потливостью, но поражение надпочечников может быть и бессимптомным. Как правило, феохромоцитома бывает двусторонней.  Аденоматоз щитовидной железы проявляется множественными узелками, которые не всегда доступны пальпации…


Оценка риска в спорадическом случае заболевания

Большую трудность при медико-генетическом консультировании представляет оценка риска в спорадическом случае заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, когда, например, описаны все типы наследования. В этом случае генетический риск оценивается с учетом всех возможных закономерностей передачи заболевания в семье.  Для примера возьмем пигментный ретинит. По литературным данным известно, что наиболее частой является аутосомно-рецессивная форма (88%), аутосомно-доминантный вариант встречается…


Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)

Минимальные диагностические признаки: развитие наружных половых органов по мужскому типу, наличие яичек, матки и фаллопиевых труб при кариотщте 46, XY.  Клиническая характеристика У мужчин при данном заболевании, кроме нормально развитых мужских наружных и внутренних половых органов, есть матка и фаллопиевы грубы. Характерна вирилизация в пубертатный период. Эндокринных отклонений и соматических аномалий не отмечается.  Данное заболевание выявляется…


Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)

Синоним: Пейтца-Джигерса синдром. Описан в 1921 г. J. Peutz, в 1949 г. Н. Jeghers.  Минимальные диагностические признаки: полипы (гамаргомного типа) в толстом кишечнике, на слизистой губ, щек, коже пальцев отмечаются участки гиперпигментации.  Клиническая характеристика Наиболее часто больных беспокоят учащение стула и ректальные кровотечения. У 50 % больных детей отмечаются боли в животе, выпадение прямой кишки…


Псориаз (psoriasis vulgaris)

Минимальные диагностические признаки: типичные симметрично расположенные эритематозные чешуйчатые бляшки.  Клиническая характеристика Заболевание проявляется эритематозными бляшками с серебристыми чешуйками на поверхности. Обычно симметрично поражаются разгибательные поверхности коленных и локтевых суставов, кожа волосистой части головы. После снятия чешуек образуется гладкая блестящая поверхность с капельками крови на ней.  Характерен положительный феномен Кебнера (изоморфная реакция) — появление псориатических высыпаний на…


Ретинобластома (retinoblastoma)

Минимальные диагностические признаки: снижение зрения вплоть до слепоты, бело-желтый рефлекс с глазного дна («кошачий глаз»), выявляемая офтальмологически опухоль сетчатки.  Клиническая характеристика Ретинобластома — злокачественная опухоль, исходящая из нервных элементов сетчатки. Заболевание обычно проявляется в возрасте 17 мес. Первыми его признаками бывают свечение зрачков (бело-желтый рефлекс с глазного дна — «кошачий глаз»), косоглазие, вялая реакция зрачка…


Сирингомиелия (syringomyelia)

Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая атрофия мышц верхней части тела, нарушение болевой чувствительности и трофические изменения.  Клиническая характеристика Для заболевания типично образование в спинном мозге полостей различного размера.  Наиболее частая их локализация — шейный отдел спинного мозга. Происходит разрушение передних, боковых и задних рогов спинного мозга. Вокруг канала спинного мозга прогрессирует глиоз. Эти изменения приводят к…


Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)

Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации тиреотропного гормона (ТТГ) и тироксина в крови.  Клиническая характеристика Недостаточность ТТГ приводит к вторичному гипотиреозу различной степени выраженности.  Из-за неспецифичности симптомов (головокружение, слабость, запоры, признаки стенокардии и др.) заболевание диагностируется во взрослом возрасте. Лишь при тяжелых поражениях у больных отмечаются умственная отсталость, сухая отечная кожа, грубый голос и задержка созревания костей. …


Фацио-кардиомелическая дисплазия (facio-cardiomelic dysplasia)

Описана в 1974 г. J. Cantu с соавт.  Минимальные диагностические признаки: лицевые дисморфии, врожденные пороки сердца, мезомелическое укорочение конечностей.  Клиническая характеристика К числу лицевых аномалий относятся эпикант, гипертелоризм, микростомия, микрогнатия, микроглоссия, деформированные ушные раковины (большая мочка, маленький завиток). Больные низкого роста вследствие мезомелического укорочения конечностей.  Отмечаются гипоплазия лучевой и локтевой (больше- и малоберцовой) костей, радиальная девиация…