Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Описан в 1972 г. V. Francke. Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, черепно-лицевые аномалии, трисомия короткого плеча 11 хромосомы. Клиническая характеристика Черепно-лицевые аномалии: широкий высокий лоб с выступающими лобными буграми, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, расщелина губы/неба, энофтальм, косоглазие. Характерны гипотония, крипторхизм, широкие пальцы кистей и стоп, выраженная умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов —…
Синоним: синдром Шерешевского-Тернера, Х0-синдром. Минимальные диагностические признаки: отек кистей и стоп, кожные складки на шее, низкий рост, врожденные пороки сердца, первичная аменорея, полная или частичная моносомия по Х-хромосоме. Клиническая характеристика Типичные признаки синдрома Тернера: низкий рост (в 98 % случаев), крыловидные кожные складки на шее (56%), широкая грудная клетка (60%), Х-образное искривление голеней (56%), половой…
Синоним: синдром Криста-Сименса-Турена. Заболевание впервые описано в 1848 г. J. Thuraine. Минимальные диагностические признаки: гипогидроз, гиподонтия, гипотрихоз. Клиническая характеристика Наблюдается гипоплазия потовых желез. В результате нарушенного потоотделения у больных развивается гипертермия. Нарушение терморегуляции может привести к летальному исходу, а также быть причиной умственной отсталости. Сальные и апокриновые железы поражены в меньшей степени. Слезные, бронхиальные железы,…
Минимальные диагностические признаки: эритематозные пятна, типеркератозные бляшки, обширный пластинчатый гиперкератоз, акантоз и папилломатоз. Клиническая характеристика Заболевание проявляется эритематозными пятнами, варьирующими в размерах, расположении, длительности высыпания и количестве. Выраженность проявления заболевания зависит от внешних воздействий, эмоционального фона. В области эритемы развиваются очаги гиперкератоза стойкие, с четко ограниченными неровными контурами, желто-коричневого цвета. Ладони и подошвы не поражаются.…
Описан в 1877 г. H. Hirschprung. Минимальные диагностические признаки: рвота, гипертрофия приврат пиковой части желудка, выявляемая при пальпации и рентгеноскопии. Клиническая характеристика На 2 — 3-й неделе жизни появляются рвота «фонтаном», запоры, развиваются дегидратация и нарушение электролитного баланса (гипокалиемический алкалоз), гипотрофия. Пальпаторно, а иногда и визуально определяется мышечная стенка пилорического канала. Диагноз подтверждается рентгенологическими исследованиями.…
Минимальные диагностические признаки: гиперхлоремический ацидоз, высокая кислотность мочи. Клиническая характеристика Почечный канальцевый ацидоз — это тубулопатия, характеризующаяся нарушениями кислотно-щелочного равновесия вследствие потери способности канальцевого эпителия транспортировать ионы Н+ через мембраны и реабсорбировать бикарбонаты. Основными симптомами данного синдрома являются отставание в физическом развитии, полиурия, полидипсия, гипоизостенурия, постоянная щелочная реакция мочи, метаболический ацидоз при значительном дефиците бикарбонатов…
Минимальные диагностические признаки: расщелина губы с или без расщелины неба. Клиническая характеристика Лицевые расщелины возникают в результате нарушения срастания лицевых и небных отростков в эмбриогенезе. В зависимости от локализации и степени тяжести порока различают: расщелину губы, которая может быть одно или двусторонней, полной, частичной или подслизистой. Сопровождается деформацией носа, асимметрией крыльев носа; расщелину губы и…
Синоним: карликовость с «птице-головостью». Описан Н. Seckel в 1960 г. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, клювовидный нос, умственная отсталость. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются Дефицит длины и массы тела при рождении, микроцефалия, узкое лицо, большой клювовидный нос, редкие волосы, большие глаза, низко посаженные деформированные ушные раковины, ретрогнатия. В отдельных случаях отмечаются страбизм, частичная адонтия, гипоплазия…
Синоним: фронтоназальная дисплазия. Впервые описан в 1967 г. W. De Myer, в 1970 г. — Н. Sedano с соавт. Минимальные диагностические признаки: истинный глазной гипертелоризм, широкое основание носа, срединная расщелина носа. Клиническая характеристика Для синдрома типичны гипертелоризм и дефекты срединных структур черепа, варьирующие от скрытой расщелины костей черепа до мозговой грыжи. Отмечается клиновидный рост волос на…
Минимальные диагностические признаки: грушевидный нос, редкие волосы, конические эпифизы. Клиническая характеристика Типичны: отставание в росте, лицо с грушевидным носом, длинным фильтром, оттопыренными ушами, микрогнатией, редкие, тонкие, ломкие, крайне медленно растущие волосы, тонкие ногти. Отмечается деформация проксимальных межфаланговых суставов. Наблюдаются укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, особенно IV — V, расширение средних межфаланговых суставов с образованием конических…
