Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)

Синонимы: множественный гемангиоматоз, цереброретинальный ангиоматоз. Описан в 1926 г. A. Lindau.  Минимальные диагностические признаки: ангиоматоз сетчатки, гемангиобластомы мозжечка.  Клиническая характеристика Поражение глаз проявляется ангиомами сетчатки. Заболевание прогрессирует и осложняется отслойкой сетчатки, катарактой, глаукомой и слепотой.  Гемангиобластомы ЦНС чаще локализуются в мозжечке, спинном мозге и проявляются клинически головными болями в области затылка, головокружением, рвотой, атаксией, нистагмом,…


Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)

Минимальные диагностические признаки: длинное узкое туловище, аномалии ребер и позвоночника, глубокие ладонные и подошвенные борозды, оттопыренные уши.  Клиническая характеристика Наиболее типичными являются аномалии строения лица и опорно-двигательного аппарата. Лицо часто асимметричное, наблюдаются выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, страбизм, вывернутая нижняя губа, высокое арковидное небо или расщелина неба, оттопыренные ушные раковины с выступающим противозавитком, макроцефалия.…


Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)

Синоним: синдром делении короткого плеча 18-й хромосомы. Описан в 1963 г. J. De Grouchy с соавт. Минимальные диагностические притоки: умственная отсталость и задержка роста, птоз или эпикант, крупные деформированные ушные раковины, скелетные аномалии, кариес, делеция короткого плеча 18-й хромосомы.  Клиническая характеристика Для синдрома 18р- типичными признаками являются низкая масса тела при рождении, задержка роста, укороченные…


Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)

Синоним: энцефалоцеле.  Минимальные диагностические признаки: грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа.  Клиническая характеристика Мозговые грыжи локализуются между лобными или затылочными костями, у корня носа, в области соединения височных и теменных костей, возле внутреннего угла глаза, иногда — в области носоглотки.  Различают две основные формы черепно-мозговых грыж: менингоцеле, когда грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой…


Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)

Синоним: гипоадренокортицизм с гипопаратиреозом и монилиазом. Описан в 1929 г. Е. Thorpe.  Минимальные диагностические признаки: симптомы кандидоза, гипопаратиреоза, кератоконъюнктивита, болезни Аддисона, пернициозной анемии, тиреоидита Хашимото.  Клиническая характеристика Эндокринная патология при данном синдроме заключается в проявлениях гипопаратиреоза, болезни Аддисона, тиреоидита. При осмотре выявляются сухая кожа, ломкие редкие волосы, иногда тотальная алопеция, в некоторых случаях — гипоплазия…


Расчет генетического риска при хромосомных болезнях

В отличие от моногенных хромосомные аномалии в целом не вызывают больших трудностей для консультирования.  Определение повторного риска проводится в основном в трех случаях:  прогноз повторения анэуплоидии, когда у родителей нормальные кариотипы;  прогноз при обнаружении мозаицизма у одного из родителей;  прогноз при семейных формах структурных аномалий хромосом. В первом случае риск для сибсов пробанда оценивается по…


Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)

Синоним: болезнь Эрба-Шарко-Штрюмпелля.  Минимальные диагностические признаки: спастическая параплегия нижних конечностей.  Клиническая характеристика Возраст начала заболевания варьирует от раннего детского до пубертатного. Патология проявляется прогрессирующим параличом нижних конечностей. Вначале появляются скованность в ногах, слабость, затем варусная и эквиноварусная деформация стоп.  Больные ходят на носках. Отмечаются повышение сухожильных рефлексов, атаксия, нистагм. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Патоморфологически выявляется…


Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)

Синоним: синдром цефалополисиндактилии Грейга. Описан в 1928 г. D. Greig.  Минимальные диагностические признаки: синдактилия, полидактилия, аномалии черепа.  Клиническая характеристика: скафоцефалия, выступающие лобные бугры, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, широкая переносица, широкие ноздри. Первые пальцы кистей и стоп широкие, наблюдаются пре- и постаксиальная полидактилия, синдактилия рук и ног (IIIV пальцев).  Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. …


Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)

Минимальные диагностические признаки: крыловидные складки на шее и в области сгибательных суставных поверхностей.  Клиническая характеристика Для синдрома типичны кожные складки в области боковых поверхностей шеи, в подмышечных впадинах, локтевых сгибах, сгибах пальцев кисти, подколенных ямках. Больные низкого роста. Отмечается низкий рост волос на затылке. Характерна контрактура межфаланговых суставов по типу камптодактилии.  Подколенный птеригиум в данном…


Робертса синдром (Roberts syndrome)

Синоним: тетрафокомелия с расщелиной губы и неба. Описан в 1919 г. J. Roberts.  Минимальные диагностические признаки: гипомелия, расщелина губы и неба, лицевая гемангиома, серебристые волосы, резкое отставание в росте.  Клиническая характеристика Для тяжелой формы синдрома типичны тетрафокомелия, двусторонняя расщелина губы и неба, гипертелоризм, птоз и микроцефалия. Поражение конечностей носит обычно симметричный характер, при этом верхние конечности…