Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Робертса синдром (Roberts syndrome)

Синоним: тетрафокомелия с расщелиной губы и неба. Описан в 1919 г. J. Roberts. Минимальные диагностические признаки: гипомелия, расщелина губы и неба, лицевая гемангиома, серебристые волосы, резкое отставание в росте. Клиническая характеристика Для тяжелой формы синдрома типичны тетрафокомелия, двусторонняя расщелина губы и неба, гипертелоризм, птоз и микроцефалия. Поражение конечностей носит обычно симметричный характер, при этом верхние…


Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)

Минимальные диагностические признаки: высокий титр токсоплазменных антител, повышенный уровень IgM в крови матери и ребенка, обнаружение возбудителя в тканях и жидкостях организма. Клиническая характеристика Большинство инфицированных внутриутробно детей не имеют никаких клинических симптомов заболевания. Лишь у 10% инфицированных новорожденных отмечаются тяжелые нарушения, причем в половине случаев поражены только органы зрения (хориоретинит и микрофтальмия). В случаях…


Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)

Синоним: синдром рука — сердце. Впервые описан в 1960 г. М. Holt и S. Oram. Минимальные диагностические признаки: порок развития верхней конечности, врожденный порок сердца. Клиническая характеристика Пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений I пальца кисти (гипоплазия, трехфаланговый I палец) и гипоплазии лучевой кости (50 %) до фокомелии. Левая рука поражается чаще. У 50…


Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)

Синоним: синдром Дауна. Описан в 1866 г. J. Down. Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, трисомия по 21-й хромосоме. Клиническая характеристика Типичны плоское лицо (90%), монголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), открытый рот (65%), короткий нос (40%), плоская переносица (52%), страбизм (29%), пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда…


Энхондроматоз (enhondromatosis)

Синонимы: болезнь Олье, остеохондроматоз. Заболевание описано в 1899 г. L. Oilier. Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение и деформация конечностей за счет энхондроматоза. Клиническая характеристика При данном синдроме происходит задержка трансформации хряща в костную ткань на ранних этапах эмбрионального развития и пролиферация энхондрального хряща, в результате чего прекращается рост костей в длину. Поражаются преимущественно метафизы длинных…


Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а

Синоним: апластическая анемия Фанкони. Впервые описан в 1927 г. G. Fanconi. Минимальные диагностические признаки: панцитопения, гипоплазия лучевой кости, гиперпигментация. Клиническая характеристика Синдром проявляется симптомами угнетения эритропоэза и гранулопоэза: анемией, тромбоцитопенией и нейтропенией, выраженными в различной степени. Уровень гемоглобина резко снижен, повышен уровень фетального гемоглобина. Наблюдается гипоплазия костного мозга. Анемия проявляется на 1-м году жизни. Отмечаются…


Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)

Минимальные диагностические признаки: стеноз, атрезия, эктопия анального отверстия. Клиническая характеристика К аноректальным порокам развития относятся эктопия, стенозы и атрезий анального отверстия, врожденные свищи во влагалище, уретру и промежность. В 50% случаев атрезий сочетаются со свищами. Клинически эти пороки проявляются признаками низкой кишечной непроходимости, запорами. Популяционная частота — 0,25 — 0,66:1000 новорожденных. Соотношение полов — M1:Ж2.…


Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)

Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение малоберцовой, бедренной и локтевой костей. Клиническая характеристика Наблюдаются дефекты конечностей, характеризующиеся укорочением костей нижних конечностей (малоберцовой и бедренной), а также локтевой кости. Может наблюдаться полное отсутствие конечностей. Укорочение бедренных костей создает впечатление избытка кожи на бедрах. При отсутствии верхних конечностей характерным признаком является вдавление кожи, сходное по внешнему виду с…


Ушера синдром (Usher syndrome)

Синоним: врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит. Минимальные диагностические признаки: сочетание врожденной глухонемоты с прогрессирующим пигментным ретинитом. Клиническая характеристика Типичны врожденная потеря слуха по нейро-сенсорному типу разной степени выраженности, отсутствие вестибулярных реакций и медленно прогрессирующий пигментный ретинит с началом на 1-м или 2-м десятилетии жизни. Из других глазных симптомов могут наблюдаться катаракта, макулярная дегенерация, иногда…


Хорея Хентинетона (Huntington chorea)

Минимальные диагностические признаки: хорея и деменция, возраст начала заболевания — 35 — 40 лет. Клиническая характеристика Основными признаками заболевания являются хорея и деменция. Наблюдаются хореиформные гиперкинезы конечностей, туловища и лица. Эти движения очень изменчивы, нестереотипны и усиливаются при попытке совершить целенаправленное действие. Иногда движения замедленные. Походка у больных неуверенная, шаркающая. Речь затруднена в связи с…