Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)

Минимальные диагностические признаки: выступающие надбровные дуги, широкий нос, аномалии зубов, множественные контрактуры суставов, дефекты трубчатых костей. Клиническая характеристика Для этого синдрома типичны выступающие надбровные дуги, гипертелоризм, широкая спинка носа, гипоплазия нижней челюсти, аномалии зубов (микродонтия, нарушение прорезывания или адонтия), высокое небо. Туловище относительно короткое, стопы и кисти длинные. Из скелетных аномалий отмечаются грудной лордоз, сколиоз,…


Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)

Синонимы: синдром Эллиса-Ван Кревельда, мезоэктодермальная дисплазия. Заболевание описано в 1940 г. R. Ellis и S. Creveld. Минимальные диагностические признаки: низкорослость, укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия, гипоплазия ногтей. Клиническая характеристика У пациентов с хондроэктодермальной дисплазией отмечаются низкий рост, симметричное укорочение конечностей (в основном за счет дистальных отделов — предплечий, голеней), постаксиальная полидактилия кистей, иногда полидактилия стоп (в…


Хромосомы 14q дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q distal partial trisomy syndrome)

Минимальные диагностические признаки: черепно-лицевые аномалии, умственная отсталость, пороки сердца, дупликация дистальной части 14q. Клиническая характеристика Для синдрома типичны отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, высокий лоб, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, высокое небо, выступающая верхняя губа, микрогнатия, камптодактилия, цианоз, врожденные пороки сердца в сочетании с аномалиями сосудов и гипоплазия XII ребра. Популяционная частота…


Череп в форме трилистника (kleeblattschadel anomaly)

Минимальные диагностические признаки: характерная деформация черепа вследствие внутриутробного краниосиностоза. Клиническая характеристика Деформация черепа в форме трилистника возникает вследствие внутриутробного зарастания черепных швов. Повышенное внутричерепное давление приводит к выбуханию одних и западению других участков черепа. Наиболее типичные изменения лица: высокий лоб, птоз, экзофтальм, клювовидный нос, гипоплазия средней части лица, антимонголоидный разрез глаз. Череп в форме трилистника…


Эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром (eec-syndrome)

Синоним: синдром EEC. Синдром впервые выделен в 1970 г. R. A. Rudiger с соавт. Минимальные диагностические признаки: эктродактилия, признаки эктодермальной дисплазии, расщелина губы и неба (иногда только губы). Клиническая характеристика При данном синдроме поражение кистей и стоп варьирует от частичной синдактилии до эктродактилии с различной степенью выраженности. Выраженная эктродактилия всех конечностей встречается редко. Отмечается одно-…


Причины обращения в медико-генетическую консультацию

Наиболее частой причиной обращения в медико-генетическую консультацию в случае аутосомно-доминантных заболеваний является болезнь одного из супругов. Мужчина, который страдает нейрофиброматозом, обратился в кон-сультацию за прогнозом для будущего ребенка. Известно, что нейрофиброматоз — аутосомно-доминантное заболевание с пенетрантностью, равной 8/10. БольногоII2 можно считать гетерозиготой, II1 — гомозиготой по нормальному аллелю. Ожидаемые соотношения трех типов потомков будут таковы:…


Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а

Синоним: апластическая анемия Фанкони. Впервые описан в 1927 г. G. Fanconi. Минимальные диагностические признаки: панцитопения, гипоплазия лучевой кости, гиперпигментация. Клиническая характеристика Синдром проявляется симптомами угнетения эритропоэза и гранулопоэза: анемией, тромбоцитопенией и нейтропенией, выраженными в различной степени. Уровень гемоглобина резко снижен, повышен уровень фетального гемоглобина. Наблюдается гипоплазия костного мозга. Анемия проявляется на 1-м году жизни. Отмечаются…


Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)

Минимальные диагностические признаки: двустороннее увеличение почек, выявляемое при пальпации, протеинурия, гематурия. Клиническая характеристика Клиническими проявлениями поликистоза почек являются чувство тяжести в брюшной полости, боли в животе, иногда имеющие характер почечных колик. В 50 — 60% отмечается гипертензия. При пальпации выявляется двустороннее увеличение почек. Отмечается различная степень гематурии и протеинурии. Вторично развиваются лейкоцитурия и бактериурия. Характерна…


Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)

Минимальные диагностические признаки: стеноз, атрезия, эктопия анального отверстия. Клиническая характеристика К аноректальным порокам развития относятся эктопия, стенозы и атрезий анального отверстия, врожденные свищи во влагалище, уретру и промежность. В 50% случаев атрезий сочетаются со свищами. Клинически эти пороки проявляются признаками низкой кишечной непроходимости, запорами. Популяционная частота — 0,25 — 0,66:1000 новорожденных. Соотношение полов — M1:Ж2.…


Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)

Синоним: гипокальциемический, гипофосфатемический рахит с аминоацидурией. Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки рахита, в крови гипокальциемия и увеличение концентрации щелочной фосфатазы, повышение содержания витамина D в 10-100 раз. Клиническая характеристика Клиническое течение заболевания сходно с витамин D-дефицитным состоянием. Патология обычно появляется в возрасте до 2 лет. Обращают на себя внимание следующие симптомы: замедление роста, моторного развития,…