Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)

Синоним: множественные хрящевые экзостозы. Минимальные диагностические признаки: хрящевые экзостозы в области роста костей. Клиническая характеристика Основным проявлением заболевания являются плотные образования в области эпифизарных зон роста. Размеры экзостозов различны, кожа над ними не изменена. Существуют формы патологии с одиночными и множественными экзостозами. Наиболее часто поражаются зоны роста длинных трубчатых костей и ребер, а также лопатки…


Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)

Синоним: синдром Патау. Синдром описан в 1960 г. К. Patau. Минимальные диагностические признаки: трисомия 13, микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба. Клиническая характеристика При трисомии 13 отмечаются: микроцефалия (в 58,7% случаев), тригоноцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины (80%), микрогнатия (32,8%), расщелина губы и неба (68%), эпикант, микрофтальмия…


Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)

Синонимы: синдром Цельвегера, синдром Боуэна. Описан в 1964 г. P. Bowen с соавт. Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, гепатомегалия, высокий лоб и плоское лицо. Клиническая характеристика Церебро-гепато-ренальный синдром может быть диагностирован уже при рождении. Отмечается пренатальный дефицит массы тела (в 25 % случаев меньше 2500 г) и длины. В 100% отмечаются глубокая мышечная гипотония, вплоть…


Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)

Синоним: эктодермальная дисплазия гипогидротическая. Впервые описана в 1968 г. R. Rapp и W. Hodgkin. Минимальные диагностические признаки: гипогидроз, расщелины губы (неба), дисплазия ногтей. Клиническая характеристика При синдроме Рэппа-Ходжкина наблюдаются сухая тонкая кожа, редкие тонкие волосы, гипоплазия и дистрофия ногтей и зубов. Характерны: запавшая переносица, узкий нос, гипоплазия верхней челюсти, маленький рот, расщелины губы, неба, язычка.…


Принципы расчета генетического риска

С точки зрения методологии медико-генетического консультирования, существуют различия между менделирующими и неменделирующими заболеваниями. Если для первых теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для вторых консультирование основывается на методе «черного ящика», т. е. на чистом эмпиризме, отражающем недостаточную генетическую изученность данной патологии. Кроме того, существуют различия и на уровне теоретических подходов к оценке…


Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)

Синоним: синдром аномалий локтевой кости и грудных желез. Впервые описан в 1976 г. P. Pallister с соавт. Минимальные диагностические признаки: сочетание отсутствия или удвоения локтевой кости с гипоплазией или отсутствием апокриновых и молочных желез. Клиническая характеристика Типичны дефекты верхних конечностей и молочных желез. Аномалии верхних конечностей включают клинодактилию, камптодактилию, полидактилию, а также укорочение или отсутствие…


Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)

Минимальные диагностические признаки: рентгенографические признаки слияния плечевой и лучевой костей. Клиническая характеристика Клинически данное состояние проявляется резким ограничением или отсутствием сгибания и разгибания в локтевом суставе. На рентгенограммах отмечается слияние плечевой и лучевой костей. Описано сочетание с микроцефалией, затылочной менингоцеле, колобомами и микрофтальмией. Плечелучевой синостоз может быть симптомом многих синдромов различной этиологии. Популяционная частота неизвестна.…


Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)

Описан в 1956 г. A. Prader и Н. Willi. Минимальные диагностические признаки: гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость. Клиническая характеристика Дети с синдромом Прадера-Вилли обычно рождаются доношенными с нерезко выраженной внутриутробной гипотрофией, в 10 — 40% случаев — в ягодичном предлежании. Различают две фазы синдрома. Первая фаза характеризуется выраженной мышечной гипотонией вплоть до атонии, снижением сухожильных…


Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)

Минимальные диагностические признаки: сращение век и расщелина губы или неба. Клиническая характеристика У больных с данным синдромом имеются множественные соединительнотканные тяжи шириной 0,3 — 5 мм между верхним и нижним веком в сочетании с расщелиной губы или неба. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Дифференциальный диагноз: расщелина губы и неба…


Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)

Минимальные диагностические признаки: дисплазия сетчатки. Клиническая характеристика В случае изолированного поражения дисплазия сетчатки бывает односторонней. Могут отмечаться как микрофтальмия, так и нормальные размеры глаза. Характерна лейкокория. Осложнениями дисплазии сетчатки могут быть вторичная глаукома, катаракта, отслойка сетчатки. При сочетании с другой патологией изменения обычно бывают двусторонними. Дисплазия сетчатки может ассоциироваться с гониодисгенезией, врожденной глаукомой, колобомами, персистенцией…