Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида (metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid)

Синоним: метафизарный дизостоз, тип Шмида. Заболевание описано в 1949 г. F. Schmid, в 1958 г. — P. Moroteaux и М. Lamy. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, признаки метафизарной хондродисплазии. Клиническая характеристика Типичные симптомы: отставание в росте, варусная деформация голеней, варусная установка стоп, «утиная походка». Средний рост взрослых больных составляет 130 — 160 см. Отмечаются выступающие…


Хромосомы 10p+ синдром (chromosome 10p+ syndrome)

Описан в 1974 г. E. Schleiermacher с соавт. Минимальные диагностические признаки: деформации лица и черепа, олигофрения, частичная трисомия Юр. Клиническая характеристика Наиболее частыми признаками синдрома являются долихоцефалия, выступающие лобные бугры, диспропорция лицевой и мозговой части черепа, низкий рост волос на лбу, небольшой гипертелоризм, микрофтальмия, косоглазие, нистагм, микрокорнеа, колобома зрительного нерва, низко расположенные уши с гипоплазированным…


Хромосомы фрагильной X синдром (X-chromosome fragile syndrome)

Синоним: синдром Мартина-Белла. Описан в 1968 г. С. Lubs. Минимальные диагностические признаки: умеренная или глубокая умственная отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб и массивный подбородок, макроорхидизм, ломкость Xq 28-го участка. Клиническая характеристика Масса и длина тела при рождении нормальные или превышают норму, окружность головы увеличена. Характерны большие оттопыренные ушные раковины, у старших детей лицо…


Штурге-Вебера синдром (Sterge-Weber syndrome)

Синонимы: энцефатотригеминатьиый ангиоматоз, плоская лицевая гемангиома. Минимальные диагностические признаки: ангиоматоз кожи, мозга, сетчатки глаза. Клиническая характеристика Классическая форма энцефалотригеминально-го ангиоматоза с триадой симптомов (ангиомы кожи, мозга и органа зрения) встречается в 15 — 17,5% случаев заболевания. Описаны моно- (12,5%) и бессимптомные (70%) формы. Кожные ангиомы, как правило, располагаются в области первой или всех трех ветвей…


Эпидермолиз буллезный (epidermolysis bullosa)

Минимальные диагностические признаки: буллезные изменения кожи и слизистых. Клиническая характеристика Буллезный эпидермолиз — это группа генодерматозов, проявляющихся образованием пузырей на коже и слизистых в месте давления или травмы, при нагревании или спонтанно. Выделяют следующие формы буллезного эпидермолиза I. Простой буллезный эпидермолиз (доминантная форма). Поражение захватывает стопы, кисти, шею, реже колени, лодыжки, туловище, локти, в некоторых…


Терминологический словарь (C — Э)

Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца. Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы. Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов. Синофриз — сросшиеся брови. Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва. Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой. Страбизм — косоглазие.…


Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)

Синонимы: тапеторетинальная дистрофия, пигментная дегенерация сетчатки. Минимальные диагностические признаки: снижение зрения вплоть до слепоты, характерная офтальмоскопическая картина. Клиническая характеристика Первый симптом пигментного ретинита — снижение ночного зрения и сужение полей зрения. Существует несколько генетических вариантов пигментного ретинита с различной степенью тяжести. Наиболее частая форма — аутосомно-рецессивная, которая составляет 80% всех случаев данной патологии. Она начинается…


Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)

Синоним: синдром Поттер. Минимальные диагностические признаки: отсутствие почек, характерное лицо. Клиническая характеристика Синдром Поттер представляет собой сочетание двусторонней агенезии почек и характерных аномалий лица (приплюснутый нос, гипертелоризм, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия и мягкие, большие, деформированные, низко расположенные ушные раковины). 40% детей рождаются недоношенными, большинство погибают в первые часы жизни. При…


Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)

Синоним: синдром «кошачьего глаза». Минимальные диагностические признаки: колобома радужки, атрезия ануса, преаурикулярные кожные выросты. Клиническая характеристика Колобома радужки обычно является двусторонней, иногда колобома хориоидеи сочетается с микрофтальмией. Для больных характерно необычное лицо с запавшей переносицей, гипертелоризмом, эпикантом, антимонголоидным разрезом глаз и микрогнатией. Деформации ушных раковин часто сочетаются с преаурикулярными кожными выростами, ямочками или фистулами. Атрезия…


Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)

Синонимы: оро-фацио-дигитальный синдром, тип II, синдром Мора. Описан в 1941 г. О. Mohr. Минимальные диагностические признаки: расщепление языка, частичное удвоение первых пальцев стоп, проводящая глухота. Клиническая характеристика Для данного синдрома типичны лобуляция и расщепление языка с образованием узелков, гипертрофия уздечек, срединная псевдорасщелина губы, расщелина неба, отсутствие центральных резцов, расширение края альвеолярного отростка, гипоплазия скуловой дуги,…