Синоним: карликовость с «птице-головостью». Описан Н. Seckel в 1960 г.
Минимальные диагностические признаки: низкий рост, клювовидный нос, умственная отсталость.
Клиническая характеристика
Основными признаками синдрома являются Дефицит длины и массы тела при рождении, микроцефалия, узкое лицо, большой клювовидный нос, редкие волосы, большие глаза, низко посаженные деформированные ушные раковины, ретрогнатия. В отдельных случаях отмечаются страбизм, частичная адонтия, гипоплазия эмали.
Аномалии скелета включают отсутствие одного ребра, кифоз, сколиоз, клинодактилию V и гипоплазию I пальца кисти, отсутствие некоторых эпифизов фаланг, гипоплазию проксимальной части лучевой кости, вывих бедра, косолапость, плоскостопие, сандалевидную щель. Наблюдаются гипоплазия наружных половых органов, крипторхизм. Раннее, моторное развитие соответствует возрасту, в дальнейшем наблюдается резкое отставание. Характерна умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: микроцефалия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова