Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)
Синоним: коротких ребер — полидактилии синдром.
Минимальные диагностические признаки: корокие ребра, полидактилия, укорочение большеберцовой кости.
Клиническая характеристика
Для синдрома типичны следующие аномалии скелета: узкая грудная клетка, короткие конечности, преили постаксиальная полидактилия кистей и стоп. На рентгенограммах выявляются короткие ребра, диспропорциональное укорочение большеберцовых костей, полидактилия. Лицевые дисморфии включают короткий плоский нос, низко расположенные, деформированные ушные раковины, иногда расщелину губы и неба.
|
|
|
|
|
|
Отмечаются пороки разбития сердечнососудистой и мочеполовой систем (кистоз почек). Дети погибают в раннем возрасте вследствие дыхательной недостаточности. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен.
Дифференциальный диагноз: хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан, хондроэктодермальная дисплазия, асфиксическая дистрофия грудной клетки, синдром Меккеля.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
- Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
- Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
- Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
- Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
- Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
- Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
- Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
- Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
- Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
- Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
- Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
