Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)
Синоним: коротких ребер — полидактилии синдром.
Минимальные диагностические признаки: корокие ребра, полидактилия, укорочение большеберцовой кости.
Клиническая характеристика
Для синдрома типичны следующие аномалии скелета: узкая грудная клетка, короткие конечности, преили постаксиальная полидактилия кистей и стоп. На рентгенограммах выявляются короткие ребра, диспропорциональное укорочение большеберцовых костей, полидактилия. Лицевые дисморфии включают короткий плоский нос, низко расположенные, деформированные ушные раковины, иногда расщелину губы и неба.
|
|
|
|
|
|
Отмечаются пороки разбития сердечнососудистой и мочеполовой систем (кистоз почек). Дети погибают в раннем возрасте вследствие дыхательной недостаточности. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен.
Дифференциальный диагноз: хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан, хондроэктодермальная дисплазия, асфиксическая дистрофия грудной клетки, синдром Меккеля.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
- Синдром С (C-syndrome)
- Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
- Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
- Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
