Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)

Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)

01.07.2010г.

Синоним: синдром геморрагической телеангиэктазии Ослера-Рандю- Вебера. 

Минимальные диагностические признаки: носовые кровотечения, множественные телеангиэктазии. 

Клиническая характеристика

При синдроме отмечаются следующие изменения сосудов: точечные и (или) узелковые телеангиэктазии, сосудистые звездочки на языке, лице, ушных раковинах, слизистой губ и конъюнктиве, кончиках пальцев, ногтевом ложе, слизистой носа, иногда встречаются в желудочно-кишечном тракте, мочевом пузыре, влагалище„ матке, легких, печени и мозге. 

В редких случаях наблюдаются артериовенозные фистулы в легких, цирроз печени, кавернозные ангиомы, аневризмы, аномалии сосудов мозга. Носовые кровотечения появляются в детстве, частота их нарастает. 

Теленгиэктазии возникают в дошкольном возрасте и имеют тенденцию к увеличению. Кровоизлияния в мозг могут вызвать судорожные приступы, гемипарезы, нарушения зрения и (или) речи. Состояние ухудшается во время беременности. Популяционная частота 1:50000.

Соотношение полоеM1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: геморрагические состояния.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: