Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)

Синоним: синдром геморрагической телеангиэктазии Ослера-Рандю- Вебера. 

Минимальные диагностические признаки: носовые кровотечения, множественные телеангиэктазии. 

Клиническая характеристика

При синдроме отмечаются следующие изменения сосудов: точечные и (или) узелковые телеангиэктазии, сосудистые звездочки на языке, лице, ушных раковинах, слизистой губ и конъюнктиве, кончиках пальцев, ногтевом ложе, слизистой носа, иногда встречаются в желудочно-кишечном тракте, мочевом пузыре, влагалище„ матке, легких, печени и мозге. 

В редких случаях наблюдаются артериовенозные фистулы в легких, цирроз печени, кавернозные ангиомы, аневризмы, аномалии сосудов мозга. Носовые кровотечения появляются в детстве, частота их нарастает. 

Теленгиэктазии возникают в дошкольном возрасте и имеют тенденцию к увеличению. Кровоизлияния в мозг могут вызвать судорожные приступы, гемипарезы, нарушения зрения и (или) речи. Состояние ухудшается во время беременности. Популяционная частота 1:50000.

Соотношение полое — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: геморрагические состояния.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
• Ушера синдром (Usher syndrome)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)