Поланда синдром (Poland syndrome)
Описан в 1841 г. A. Poland.
Минимальные диагностические признаки: односторонний дефект большой грудной мышцы и синдактилия кисти.
Клиническая характеристика
Основными признаками синдрома являются «дносторонняя симбрахидактилия и дефект грудной мышцы на той же стороне. Отмечаются аплазия малой грудной мышцы и грудинной части большой грудной мышцы, отсутствие соска и дефекты ребер на пораженной стороне.
Симбрахидактилия представляет собой сочетание коротких пальцев кисти и синдактилии. Фаланги (чаще средние) укорочены или отсутствуют. Синдактилия обычно кожная, может быть частичной или полной. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен. Большинство описанных случаев спорадические.
Дифференциальный диагноз: синдактилия, симбрахидактилия без дефектов мышцы, акроцефалосиндактилии.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
- Ушера синдром (Usher syndrome)
- Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
