Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)

01.07.2010г.

Аномалии лицаСиноним: синдром Патау. Синдром описан в 1960 г. К. Patau. 

Минимальные диагностические признаки: трисомия 13, микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба. 

Клиническая характеристика

При трисомии 13 отмечаются: микроцефалия (в 58,7% случаев), тригоноцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины (80%), микрогнатия (32,8%), расщелина губы и неба (68%), эпикант, микрофтальмия (77%), колобома радужки (35,5 %), короткая шея, полидактилия (50%), флексорное положение пальцев рук (44,4%), выпуклые длинные ногти, поперечная ладонная складка. 

Пороки внутренних органов включают аринэнцефалию (63,4%), аплазию мозолистого тела (19,3%), гипоплазию мозжечка (18,6%), врожденные пороки сердца (80%), наиболее часто дефект межжелудочковой перегородки (49,3 %), дефект межпредсердной перегородки (37,6%), аномалии почек (58,6%), кисты, удвоение лоханки, гидронефроз, удвоение мочеточника, пороки развития органов пищеварения (50,6%), незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля. 

Наблюдаются крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия, удвоение матки и влагалища, двурогая матка.

Синдром Патау встречается в двух цитогенетических вариантах — простая трисомия 13 хромосомы и робертсоновская транслокация D/13, менее распространен мозаицизм. Риск для сибсов при простой трисомии и спорадической транслокации очень низкий (<1%). В случае носительства транслокации у родителей повторный риск зависит от типа транслокации. Пол носителя жен. муж. 2% 100%, 1% 100% Семейные транслокации (13q 14q) (13q 15q) (13q 13q) 

Популяционная частота: 1:7800.

Дифференциальный диагноз: хромосомы 18 трисомии синдром, хромосомы 4р — синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: