Ригера синдром (Rieger syndrome)
Описан в 1935 r. H. Rieger.
Минимальные диагностические признаки: олигодонтия, поражения глаз.
Клиническая характеристика
Основными проявлениями синдрома являются голубые склеры, аниридия, глаукома, микрокорнеа или мегалокорнеа, помутнение роговицы, гипоплазия или колобома радужки, аномальная форма зрачка и синехии между радужкой и роговицей, катаракта и страбизм.
У больных отмечаются широкая переносица, телекант, гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя губа, деформация ушных раковин. Характерными признаками являются коническая форма передних зубов, олигодонтия.
Популяционная частота — 1:200 000.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина, хондроэктодермальная дисплазия, синдром недержания пигмента.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
- Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
- Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
- Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
- Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
- Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
- Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
- Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
- Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)
- Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)
- Эктодермальная дисплазия ангидротическая (ectodermal dysplasia anhidrotic)
- Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)
- Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
- Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
- Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
