Ригера синдром (Rieger syndrome)

Описан в 1935 r. H. Rieger.

Минимальные диагностические признаки: олигодонтия, поражения глаз.

Клиническая характеристика

Основными проявлениями синдрома являются голубые склеры, аниридия, глаукома, микрокорнеа или мегалокорнеа, помутнение роговицы, гипоплазия или колобома радужки, аномальная форма зрачка и синехии между радужкой и роговицей, катаракта и страбизм.

У больных отмечаются широкая переносица, телекант, гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя губа, деформация ушных раковин. Характерными признаками являются коническая форма передних зубов, олигодонтия.

Популяционная частота — 1:200 000.

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина, хондроэктодермальная дисплазия, синдром недержания пигмента.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: