Синоним: мужской псевдогермафродитизм.
Минимальные диагностические признаки: аменорея, бесплодие, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46, XY.
Клиническая характеристика
При синдроме тестикулярной феминизации у индивидов с 46, XY кариотипом наружные половые органы сформированы по женскому типу, половые железы представлены яичками. Внешне индивиды с полной тестикулярной феминизацией выглядят как женщины, имеют нормально развитые молочные железы с дифференцированной железистой тканые. Однако соски часто слабо пигментированы.
Телосложение и рост нормальные. В некоторых случаях отмечаются диспропорционально длинные конечности с крупными кистями и стопами. Подмышечное и лобковое оволосение скудное. Психосексуальное поведение соответствует женскому. Характерны аменорея и бесплодие. Влагалище оканчивается слепо, имеет меньшую, чем в норме, длину, матка и маточные трубы отсутствуют. Яички имеют нормальные размеры и могут локализоваться внутрибрюшинно, в паховом канале и в половых губах, т. е. по ходу опускания яичек.
Тестикулы, расположенные в паховом канале, могут формировать паховые грыжи, которые встречаются у 50% пациентов. Уровень тестостерона и фолликулостимулирующего гормона в плазме в пределах нормы, а лютеинизирующего гормона — повышен. Частота новообразований гонад повышена, но до 25 — 30-летнего возраста риск их возникновения низкий.
В постпубертатном периоде наиболее распространены тубулярные аденомы. У некоторых индивидов с тестикулярной феминизацией отмечаются гипертрофия клитора и срастание губно-мошоночных складок — так называемая неполная тестикулярная феминизация. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж0.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: другие формы псевдогермафродитизма.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова