Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)
Синоним: энцефалоцеле.
Минимальные диагностические признаки: грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа.
Клиническая характеристика
Мозговые грыжи локализуются между лобными или затылочными костями, у корня носа, в области соединения височных и теменных костей, возле внутреннего угла глаза, иногда — в области носоглотки.
Различают две основные формы черепно-мозговых грыж: менингоцеле, когда грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а содержимым является спинномозговая жидкость, и менингоэнцефалоцеле, когда в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга, в зависимости от локализации костного дефекта.
Крупные грыжи сопровождаются тяжелыми неврологическими расстройствами и часто приводят к смерти. Этиология мультифакториальная.
Популяционная частота — 1:2000.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Дифференциальный диагноз: синдром Меккеля.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
- Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
- Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
- Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
- Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
- Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
- Фетальный радиационный синдром (fetal radiation syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)
- Хромосомы llq трисомии синдром (chromosome llq partial trisomy syndrome)
- Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)
- Эктодермальная дисплазия ангидротическая (ectodermal dysplasia anhidrotic)
- Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)
- Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
- Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
- Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
- Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
- Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
- Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
