Хромосомы i (18p) синдром (chromosome i (18p) syndrome)

Описан в 1963 r. A. Froland с соавт.

Минимальные диагностические признаки: отставание в психомоторном развитии, черепно-лицевые дисморфии, изохромосома 18 по короткому плечу.

Клиническая характеристика

Типичны черепно-лицевые аномалии: долихоцефалия, узкое лицо, сдавленный нос, маленький треугольный рот, низко расположенные ушные раковины, высокое арковидное небо, косоглазие, колобома радужки (в некоторых случаях).

Дети с этим синдромом имеют хрупкое телосложение с плохо развитыми мышцами, длинные тонкие конечности, плоскостопие, вальгусную деформацию стоп. У маленьких детей отмечаются трудности с кормлением, частые рвоты. Могут отмечаться симптомы поражения верхних двигательных нейронов.

Все больные отстают в психомоторном развитии. Рентгенологически выявляются псевдоэпифизы метакарпальных и метатарзальных костей, тонкие, с недостаточной кальцификацией, кости, шейные ребра, слияние ребер, coxa valga и маленькие крылья подвздошных костей.

Популяционная частота — 1:1000. Соотношение полов неизвестно.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: