Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)

01.07.2010г.

Описан в 1972 г. V. Francke. 

Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, черепно-лицевые аномалии, трисомия короткого плеча 11 хромосомы. 

Клиническая характеристика

Черепно-лицевые аномалии: широкий высокий лоб с выступающими лобными буграми, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, расщелина губы/неба, энофтальм, косоглазие. Характерны гипотония, крипторхизм, широкие пальцы кистей и стоп, выраженная умственная отсталость. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: