Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)

Описан в 1972 г. V. Francke. 

Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, черепно-лицевые аномалии, трисомия короткого плеча 11 хромосомы. 

Клиническая характеристика

Черепно-лицевые аномалии: широкий высокий лоб с выступающими лобными буграми, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, расщелина губы/неба, энофтальм, косоглазие. Характерны гипотония, крипторхизм, широкие пальцы кистей и стоп, выраженная умственная отсталость. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
• Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
• Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
• Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
• Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
• Тимуса агенезия (thymic agenesis)
• Фагоцитоза дефект (plasma-associated defect of phagocytosis)
• Хартнапа болезнь (Hartnup disease)
• Хромосомы 4p- синдром (chromosome 4p- syndrome)
• Хромосомы 18q- синдром (chromosome 18q- syndrome)
• Черепно-лицевой дизостоз с диафизарной гиперплазией (cranio-facial dysostosis with diaphyseal hyperplasia)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип III (endocrine neoplasia multiple, type III)
• Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
• Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
• Псориаз (psoriasis vulgaris)
• Ретинобластома (retinoblastoma)
• Сирингомиелия (syringomyelia)
• Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)