Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)
Описан в 1970 г. J. Mtirken с соавт.
Минимальные диагностические признаки: отставание психомоторного и физического развития, черепно-лицевые аномалии, характерное расположение пальцев кисти, трисомия длинного плеча 14-й хромосомы.
Клиническая характеристика
Микроцефалия, микрофтальмия, луковицеобразный нос, тонкая верхняя губа, микростомия, опущенные углы рта, высокое арковидное небо или расщелина неба, низко расположенные ротированные назад ушные раковины, короткая шея.
Характерны неправильное расположение пальцев кисти и наложение II пальца на I и III, косолапость. Отмечаются резкое отставание в психомоторном и физическом развитии, врожденные пороки сердца.
Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
- Синдром С (C-syndrome)
- Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
- Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
- Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
- Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
