Описан в 1970 г. J. Mtirken с соавт.
Минимальные диагностические признаки: отставание психомоторного и физического развития, черепно-лицевые аномалии, характерное расположение пальцев кисти, трисомия длинного плеча 14-й хромосомы.
Клиническая характеристика
Микроцефалия, микрофтальмия, луковицеобразный нос, тонкая верхняя губа, микростомия, опущенные углы рта, высокое арковидное небо или расщелина неба, низко расположенные ротированные назад ушные раковины, короткая шея.
Характерны неправильное расположение пальцев кисти и наложение II пальца на I и III, косолапость. Отмечаются резкое отставание в психомоторном и физическом развитии, врожденные пороки сердца.
Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова