Хромосомы 13q- синдром (chromosome 13q- syndrome)

Синоним: синдром Орбели. Описан в 1962 г. Н. Wang. 

Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, тригоноцефалия, широкая спинка носа, выступающая верхняя челюсть, птоз, микрофтальмия, колобомы, ретинобластома, гипоплазия 1 пальца кисти, делеция длинного плеча 13-й хромосомы. 

Клиническая характеристика

Постоянные признаки: выраженная пренатальная гипотрофия и дальнейшая задержка роста и психомоторного развития.

Черепно-лицевые дисморфии: микроцефалия, тригоноцефалия, краниостеноз, широкая выступающая переносица («греческий профиль»), выступающая челюсть и микроретрогнатия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, гипертелоризм, эпикант, птоз.

При этом синдроме часто обнаруживается патология глаз: микрофтальм, колобомы, захватывающие не только радужку, но и сосудистую оболочку, и диск зрительного нерва, ретинобластома, косоглазие, катаракта.

Из пороков опорно-двигательного аппарата наиболее характерны: гипоплазия I пальца кисти и I пястной кости, а также клинодактилия V, короткая шея, косолапость. В 30% случаев наблюдаются врожденные пороки сердца. 

Встречаются атрезия анального отверстия, нарушение поворота кишечника, в единичных случаях — дуоденальная атрезия и аплазия хвоста поджелудочной железы. Из аномалий мочеполовой системы обнаруживаются гипо- и аплазия почек, гидронефроз, гидроуретер и поликистоз почек, гипоспадия, крипторхизм. 

В ряде случаев описаны пороки развития мозга: прозэнцефалия, внутренняя гидроцефалия, гипоплазия мозжечка. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
• Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
• Птоз врожденный (ptosis congenital)
• Робинова синдром (Robinow syndrome)
• Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
• Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
• Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
• Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
• Хромосомы 22q- (или 22r) синдром (chromosome 22q-(22r) syndrome)
• Шпренгеля деформация (sprengel deformity)
• Энцефалопатия некротическая, инфантильная, подострая (encephalopathy necrotizing)
• Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
• Порфирия пестрая (porphyria variegata)
• Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
• Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
• Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
• Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)