Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия яичек, гипоспадия, гинекомастия, отсутствие вторичных половых признаков, повышенный уровень в крови фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов.
Клиническая характеристика
Для данного синдрома типичны следующие признаки: гипоплазия яичек при относительно нормальных размерах полового члена, промежностно-мошоночная гипоспадия, иногда расщепление мошонки. У больных отсутствуют вторичные половые признаки.
В некоторых случаях отмечается гинекомастия. Яички расположены в мошонке или в паховом канале. При гистологическом исследовании выявляются гиперплазия клеток Лейдига, атрофия и гиалиноз семенных канальцев и интерстициальный фиброз. Кариотип 46, XY.
Отсутствие вирилизации связано с пониженной чувствительностью к андрогенам. Синтез тестостерона не нарушен. Больные бесплодны. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж0.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: гипоспадия, 45,Х/46,ХУ-мозаицизм, липоидная гиперплазия надпочечников, дефицит 17а-гидроксилазы стероидов, дефицит 17, 20-десмолазы стероидов, дефицит редуктазы 17-кортикостероидов, синдром полной нечувствительности к андрогенам.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
- Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ретинобластома (retinoblastoma)
- Сирингомиелия (syringomyelia)
- Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
- Фацио-кардиомелическая дисплазия (facio-cardiomelic dysplasia)
- Ханхарта синдром (Hanhart syndrome)
- Хромосомы 5р- синдром (chromosome 5р- syndrome)
- Хромосомы 18q- синдром (chromosome 18q- syndrome)
- Черепно-лицевой дизостоз с диафизарной гиперплазией (cranio-facial dysostosis with diaphyseal hyperplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип III (endocrine neoplasia multiple, type III)
- Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
- Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
- Псориаз (psoriasis vulgaris)
- Ригера синдром (Rieger syndrome)
- Сифилис врожденный (syphilis congenital)
- Тирозинемия (tyrosinemia)
