Синоним: прогрессирующая атрофия сосудистой оболочки глаза.
Минимальные диагностические признаки: дегенерация сосудистой оболочки глаза.
Клиническая характеристика
Наиболее раннее проявление — нарушение темновой адаптации, приводящее к гемералопии. Происходят прогрессирующее снижение остроты зрения, концентрическое сужение полей и нарушение цветового зрения. К 40 годам наступает полная потеря зрения.
У женщин-носительниц имеются некоторые клинические проявления болезни с доброкачественным течением. Офтальмологически обнаруживаются нарушения рисунка сосудистой оболочки с участками атрофии, пигментными глыбками, нечеткими границами соска зрительного нерва.
Микроскопически определяется разрастание соединительной ткани на месте атрофированной сосудистой оболочки. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж0.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: пигментный ретинит.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова