Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)

Впервые описан в 1953 г. Н. Renpenning.

Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость тяжелой степени: микроцефалия, задержка роста.

Клиническая характеристика

Больные имеют тяжелую степень умственной отсталости (IQ в среднем около 30), микроцефалию. Характерны пре- и постнатальная задержка роста, скошенный лоб, уменьшение размеров яичек.

Патогенетическое исследование не выявляет ломкости Х-хромосомы. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов M1:Ж0.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.

Дифференциальный диагноз: микроцефалия, синдром фрагильной Х-хромосомы.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: