Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
Синоним: гипокальциемический, гипофосфатемический рахит с аминоацидурией.
Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки рахита, в крови гипокальциемия и увеличение концентрации щелочной фосфатазы, повышение содержания витамина D в 10-100 раз.
Клиническая характеристика
Клиническое течение заболевания сходно с витамин D-дефицитным состоянием. Патология обычно появляется в возрасте до 2 лет.
Обращают на себя внимание следующие симптомы: замедление роста, моторного развития, мышечная гипотония, слабость. Могут быть патологические переломы, судороги и развитие тетании. Рентгенологически выявляются рахитоподобные изменения скелетной системы.
Характерна гипофосфатемия, уровень кальция в крови в пределах нормы или снижен. Аминоацидурия и глюкозурия не характерны. Снижена концентрация 25-дигидроксихолекальци-ферола, что приводит к нарушению фосфорно-кальциевого обмена при адекватных дозах получаемого витамина D.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: рахит витамин D-дефицитный, гипофосфатемия, почечный рахит.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
- Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
- Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
- Робинова синдром (Robinow syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
- Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
- Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
- Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
- Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
- Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
- Птоз врожденный (ptosis congenital)
- Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
- Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
- Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
