Хромосомы 18q- синдром (chromosome 18q- syndrome)

Синоним: синдром делении длинного плеча 18 хромосомы. Описан впервые в 1964 г. J. de Grouchy. 

Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, лицевые дисморфии, умственная отсталость, аномалии половых органов, делеция длинного плеча 18 хромосомы. 

Клиническая характеристика

Для больных с делецией 18-й хромосомы типичны микроцефалия, дисморфии лица, включающие гипоплазию его средней части, уплощение спинки носа, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм, «карпий рот», тонкую верхнюю губу. Профиль лица плоский или вогнутый. Характерными являются высокое небо (или его расщелина), атрезия или сужение наружных слуховых каналов, деформированные ушные раковины завиток неправильной формы, выступающие противозавиток и противокозелок, «уши сатира»). 

Описаны различные аномалии глаз: нистагм, косоглазие, глаукома, тапеторетинальная дегенерация, катаракта, атрофия зрительных нервов, эпикант, косой разрез глазных щелей. Рост снижен. Руки длинные, с конусообразными пальцами и проксимальным расположением I пальца, имеет место косолапость. В 100% случаев отмечается умственная отсталость, как правило, глубокая. 

Характерны мышечная гипотония, гипоплазия полового члена и мошонки, крипторхизм, гипоспадия у мальчиков и гипоплазия малых половых губ у девочек. Из пороков внутренних органов встречаются пороки сердца, иногда почек. 

Типичны изменения дерматоглифики — избыток завитков на пальцах, дистальный аксиальный трирадиус, поперечная ладонная складка. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1,4.

Дифференциальный диагноз: хромосомы 18р- синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
• Фабри болезнь (Fabry disease)
• Фукозидоз (fucosidosis)
• Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
• Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
• Черепно-лицевой дизостоз (cranio-facial dysostosis)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип II (endocrine neoplasia multiple, type II)
• Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
• Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
• Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
• Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
• Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
• Тимуса агенезия (thymic agenesis)