Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)

Синонимы: синдром Цельвегера, синдром Боуэна. Описан в 1964 г. P. Bowen с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, гепатомегалия, высокий лоб и плоское лицо. 

Клиническая характеристика

Церебро-гепато-ренальный синдром может быть диагностирован уже при рождении. Отмечается пренатальный дефицит массы тела (в 25 % случаев меньше 2500 г) и длины. В 100% отмечаются глубокая мышечная гипотония, вплоть до атонии, снижение или отсутствие сухожильных, сосательного и глотательного рефлексов. Наблюдаются одутловатое плоское лицо с опухшими веками, высоким лбом, сглаженными надбровными дугами, глазной гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз, микрогнатия. 

Характерны брахицефалия, плоский затылок, большие роднички, высокое арковидное небо, низко расположенные уши, катаракта, глаукома, помутнение роговицы, нистагм. Еепатомегалия обнаруживается в 62%, описаны признаки дисгенезии печени, цирроза, связанного с накоплением железа в гепатоцитах и купферовских клетках. 

В 93% случаев отмечается поликистоз почек (чаще — кистозная дисплазия), в 44 % — пороки сердца и крупных сосудов (открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, коарктация аорты), часты также аномалии половых органов (гипоспадия, крипторхизм, гипертрофия клитора) и пороки развития конечностей (разнообразные контрактуры с камптодактилией, эквиноварусная деформация). 

Пороки головного мозга включают полимикрогирию и микрогирию, очаговую или тотальную лиссэнцефалию, аномалии мозолистого тела, демиелинизацию разных отделов головного мозга. В некоторых случаях описаны глубокая крестцовая ямка, пилоростеноз, единственная пупочная артерия. 

Вскоре после рождения появляются судорожные припадки и признаки геморрагического диатеза, аспирация пищи, дети резко отстают в психомоторном развитии и редко живут больше 1 года. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж6.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: хондродисплазия точечная.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
• Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
• Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
• Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)
• Хромосомы 14q дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q distal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)