Минимальные диагностические признаки: рентгенографические признаки слияния плечевой и лучевой костей.
Клиническая характеристика
Клинически данное состояние проявляется резким ограничением или отсутствием сгибания и разгибания в локтевом суставе. На рентгенограммах отмечается слияние плечевой и лучевой костей. Описано сочетание с микроцефалией, затылочной менингоцеле, колобомами и микрофтальмией.
Плечелучевой синостоз может быть симптомом многих синдромов различной этиологии. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова