Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)

Минимальные диагностические признаки: рентгенографические признаки слияния плечевой и лучевой костей. 

Клиническая характеристика

Клинически данное состояние проявляется резким ограничением или отсутствием сгибания и разгибания в локтевом суставе. На рентгенограммах отмечается слияние плечевой и лучевой костей. Описано сочетание с микроцефалией, затылочной менингоцеле, колобомами и микрофтальмией. 

Плечелучевой синостоз может быть симптомом многих синдромов различной этиологии. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
• Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
• Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
• Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
• Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
• Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
• Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)