Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
Синоним: болезнь Эрба-Шарко-Штрюмпелля.
Минимальные диагностические признаки: спастическая параплегия нижних конечностей.
Клиническая характеристика
Возраст начала заболевания варьирует от раннего детского до пубертатного. Патология проявляется прогрессирующим параличом нижних конечностей. Вначале появляются скованность в ногах, слабость, затем варусная и эквиноварусная деформация стоп.
Больные ходят на носках. Отмечаются повышение сухожильных рефлексов, атаксия, нистагм. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Патоморфологически выявляется дегенерация пирамидных путей в боковых и передних столбах спинного мозга. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М > Ж.
Тип наследования — описаны случаи с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным типами наследования.
Дифференциальный диагноз: детский церебральный паралич.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
- Птоз врожденный (ptosis congenital)
- Робинова синдром (Robinow syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
- Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
- Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
- Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
- Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
- Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия пестрая (porphyria variegata)
- Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
- Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
- Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
- Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
