Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)

01.07.2010г.

Синоним: болезнь Эрба-Шарко-Штрюмпелля. 

Минимальные диагностические признаки: спастическая параплегия нижних конечностей. 

Клиническая характеристика

Возраст начала заболевания варьирует от раннего детского до пубертатного. Патология проявляется прогрессирующим параличом нижних конечностей. Вначале появляются скованность в ногах, слабость, затем варусная и эквиноварусная деформация стоп. 

Больные ходят на носках. Отмечаются повышение сухожильных рефлексов, атаксия, нистагм. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Патоморфологически выявляется дегенерация пирамидных путей в боковых и передних столбах спинного мозга. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М > Ж. 

Тип наследования — описаны случаи с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным типами наследования. 

Дифференциальный диагноз: детский церебральный паралич.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: