Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)

Синоним: идиопатическая гипертрофическая остеоартропатия. Впервые описан в 1868 г. N. Friedreich. 

Минимальные диагностические признаки: толстая грубая кожа, булавообразная деформация пальцев рук и ног, периосгоз. 

Клиническая характеристика

Постоянными симптомами пахидермо-периостоза являются булавообразная деформация пальцев рук и ног, утолщенная складчатая жирная кожа верхней половины лица и волосистой части головы, гипергидроз кистей и стоп, грубые черты лица, периодическое опухание и болезненность крупных суставов. 

Могут развиться птоз, себорейный дерматит, вторичный фолликулит, келоидные рубцы. Рентгенологически выявляется неравномерная субпериостальная оссификация дистальных отделов длинных трубчатых костей, более выраженная в местах прикрепления сухожилий и связок. 

Заболевание проявляется в первые 3 года жизни, но полная клиническая картина развивается в подростковом периоде. Пахидермопериостоз тяжелее протекает у мужчин. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессивностью и, возможно, аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: вторичная (легочная) гипертрофическая остеоартропатия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
• Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
• Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
• Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)
• Хромосомы 14q дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q distal partial trisomy syndrome)
• Череп в форме трилистника (kleeblattschadel anomaly)
• Эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром (eec-syndrome)
• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)