Синоним: синдром Мак-Кьюна-Олбрайта.
Минимальные диагностические признаки: множественная фиброзная дисплазия с или без кожных или эндокринных аномалий.
Клиническая характеристика
Классическая триада признаков состоит из множественных фиброзных дисплазии, пигментации кожи и преждевременного полового созревания. Изменения скелета могут быть единственным проявлением заболевания. Рентгенологически в костях отмечаются неоднородные участки разрежений с псевдокистами.
Повреждения могут быть расположены в любых участках скелета и имеют сегментарное распределение, но наиболее часто обнаруживаются в костях нижних конечностей, менее часто — в верхних и очень редко — в костях черепа. Могут встречаться деформации и гипертрофия черепа. У 70 % больных отмечаются хромота, переломы ног или боли при ходьбе, у 60 % больных — разная длина ног.
Костные изменения могут выражаться в искривлении пораженных костей. В редких случаях возможно перерождение участков дисплазии в саркому. Уровень щелочной фосфатазы в плазме повышен почти у 1/3 больных. Кожные изменения представлены коричневыми, не возвышающимися над поверхностью пигментными пятнами с неровными очертаниями, они часто обнаруживаются сразу после рождения.
Распространение пятен сегментарное и одностороннее, с частой локализацией в местах костной патологии. Преждевременное половое созревание встречается преимущественно у девочек (50 %). В моче уровень гонадотропинов обычно снижен вплоть до полного их отсутствия, но обнаруживались высокие уровни лютеинизирующего гормона.
У некоторых пациентов повышено содержание в моче эстрогенов — 17-гидр-оксикортикостероидов и 17-оксикорти-костероидов. В отдельных случаях описано преждевременное половое созревание у мальчиков. При этом наблюдаются быстрый рост в детстве, удлиненный скелет.
У взрослых рост нормальный или несколько ниже среднего. Часто развивается диффузный или узловатый зоб, характерен нерезко выраженный гипертиреоз. У некоторых больных была описана паратиреоидная дисплазия. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен. Все случаи спорадические.
Дифференциальный диагноз: фиброзная дисплазия моностотическая, нейрофиброматоз, гиперпаратиреоз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова