Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)

01.07.2010г.

Пигментные пятна на коже, разная длина нижних конечностей у больной с полиостотической фиброзной дисплазиейСиноним: синдром Мак-Кьюна-Олбрайта. 

Минимальные диагностические признаки: множественная фиброзная дисплазия с или без кожных или эндокринных аномалий. 

Клиническая характеристика

Классическая триада признаков состоит из множественных фиброзных дисплазии, пигментации кожи и преждевременного полового созревания. Изменения скелета могут быть единственным проявлением заболевания. Рентгенологически в костях отмечаются неоднородные участки разрежений с псевдокистами. 

Повреждения могут быть расположены в любых участках скелета и имеют сегментарное распределение, но наиболее часто обнаруживаются в костях нижних конечностей, менее часто — в верхних и очень редко — в костях черепа. Могут встречаться деформации и гипертрофия черепа. У 70 % больных отмечаются хромота, переломы ног или боли при ходьбе, у 60 % больных — разная длина ног. 

Костные изменения могут выражаться в искривлении пораженных костей. В редких случаях возможно перерождение участков дисплазии в саркому. Уровень щелочной фосфатазы в плазме повышен почти у 1/3 больных. Кожные изменения представлены коричневыми, не возвышающимися над поверхностью пигментными пятнами с неровными очертаниями, они часто обнаруживаются сразу после рождения. 

Распространение пятен сегментарное и одностороннее, с частой локализацией в местах костной патологии. Преждевременное половое созревание встречается преимущественно у девочек (50 %). В моче уровень гонадотропинов обычно снижен вплоть до полного их отсутствия, но обнаруживались высокие уровни лютеинизирующего гормона.

У некоторых пациентов повышено содержание в моче эстрогенов — 17-гидр-оксикортикостероидов и 17-оксикорти-костероидов. В отдельных случаях описано преждевременное половое созревание у мальчиков. При этом наблюдаются быстрый рост в детстве, удлиненный скелет. 

У взрослых рост нормальный или несколько ниже среднего. Часто развивается диффузный или узловатый зоб, характерен нерезко выраженный гипертиреоз. У некоторых больных была описана паратиреоидная дисплазия. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования неизвестен. Все случаи спорадические. 

Дифференциальный диагноз: фиброзная дисплазия моностотическая, нейрофиброматоз, гиперпаратиреоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: