Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)

01.07.2010г.

Минимальные диагностические признаки: эритематозные пятна, типеркератозные бляшки, обширный пластинчатый гиперкератоз, акантоз и папилломатоз. 

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется эритематозными пятнами, варьирующими в размерах, расположении, длительности высыпания и количестве. Выраженность проявления заболевания зависит от внешних воздействий, эмоционального фона. В области эритемы развиваются очаги гиперкератоза стойкие, с четко ограниченными неровными контурами, желто-коричневого цвета. 

Ладони и подошвы не поражаются. Кожные изменения иногда ассоциируются с неврологической симптоматикой (снижение сухожильных рефлексов, нистагм, дизартрия, в отдельных случаях — моторная атаксия). Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью. 

Дифференциальный диагноз: эритродермия ихтиозоформная врожденная.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: