Робертса синдром (Roberts syndrome)

01.07.2010г.

Синдром РобертсаСиноним: тетрафокомелия с расщелиной губы и неба. Описан в 1919 г. J. Roberts. 

Минимальные диагностические признаки: гипомелия, расщелина губы и неба, лицевая гемангиома, серебристые волосы, резкое отставание в росте. 

Клиническая характеристика

Для тяжелой формы синдрома типичны тетрафокомелия, двусторонняя расщелина губы и неба, гипертелоризм, птоз и микроцефалия. Поражение конечностей носит обычно симметричный характер, при этом верхние конечности поражены, как правило, в большей степени, чем нижние. Тяжесть поражения варьирует от фокомелии до различной степени редукции конечностей с деформацией и гипоплазией различных участков. 

Чаще всего отсутствуют кости предплечья и голени, примерно в половине всех случаев отсутствуют проксимальные отделы конечностей (плечевые и бедренные кости). Длина конечностей зависит от степени гипоплазии. Обычно у пораженных длина верхних конечностей составляет половину их нормальной длины, а длина нижних конечностей колеблется от половины нормальных размеров до почти нормальной длины. 

Отмечаются олигодактилия (чаще верхняя), синдактилия, анкилозы, флексорные контрактуры локтевых и коленных суставов, косолапость, гипоплазия ногтей и изменение дерматоглифического рисунка. Для больных характерны редкие, серебристо-белые волосы, капиллярные гемангиомы лица, гипоплазированные крылья носа, экзофтальм, голубоватые склеры, микрогнатия, деформированные ушные раковины. 

Из других пороков отмечаются гиперплазия клитора или полового члена, крипторхизм, двурогая матка, врожденные пороки сердца, аномалии почек (поликистоз или подковообразная почка), черепно- и спинномозговые грыжи, катаракта, помутнение роговицы, глаукома. При рождении обращают на себя внимание сниженные рост и масса тела. Большинство детей с синдромом Робертса рождаются мертвыми или умирают в неонатальном периоде. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: синдром Холта-Орама, синдром гипоплазии бедра и необычного лица, синдром каудальной регрессии, тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: