Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
Синонимы: аденоматоз эндокринный множественный, тип I, синдром Вермера, синдром Золлинга-Эллисона.
Минимальные диагностические признаки: симптомы гиперсекреции гипофиза, паращитовидных желез, поджелудочной железы, надпочечников и щитовидной железы.
Клиническая характеристика
Клиническая картина заболевания зависит от локализации поражения. Как правило, поражена более чем одна железа. В 88 % случаев встречаются множественные аденомы паращитовидных желез, при этом клинически отмечаются симптомы гиперпаратиреоза. В крови повышен уровень кальция и паратгормона. На втором месте по частоте стоит поражение поджелудочной железы (81%). Может отмечаться диффузная гиперплазия клеток островкового аппарата или множественные узелки, часто — злокачественные.
В пределах множественного эндокринного аденоматоза I типа выделяют синдром Золлингера-Эллисона, характеризующийся злокачественными пептическими язвами двенадцатиперстной кишки и других отделов тонкой кишки, β-клеточной аденомой островков Ларгенганса и массивной желудочной гиперсекрецией. При поражении гипофиза (65%) наблюдаются симптомы акромегалии, синдрома Иценко-Кушинга и синдрома Форбеса-Олбрайта (аменорея и галакторея).
Аденоматоз надпочечников отмечается у 38% больных и проявляется гиперальдостеронизмом, гиперкортицизмом и гиперсекрецией андрогенов. Не ясно, являются ли все эти изменения первичными или вторичными, связанными с гиперпродукцией АКТГ. Наиболее редко (18%) поражается щитовидная железа.
Описаны аденомы, тиреоидит и коллоидный зоб. Иногда у больных наблюдаются кожные липомы, бронхиальные аденомы, желудочные полипы, раковые опухоли кишечника и вилочковой железы. Симптомы заболевания проявляются на 2 — 7-м десятилетии жизни. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью.
Дифференциальный диагноз: эндокринная неоплазия множественная, типы II, III.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
- Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
- Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)
- Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)
- Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)
- Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)
- Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
- Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
- Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
- Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
- Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
- Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
