Хромосомы фрагильной X синдром (X-chromosome fragile syndrome)

Синоним: синдром Мартина-Белла. Описан в 1968 г. С. Lubs. 

Минимальные диагностические признаки: умеренная или глубокая умственная отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб и массивный подбородок, макроорхидизм, ломкость Xq 28-го участка. 

Клиническая характеристика

Масса и длина тела при рождении нормальные или превышают норму, окружность головы увеличена. Характерны большие оттопыренные ушные раковины, у старших детей лицо прямоугольное с высоким выступающим лбом, тонким длинным носом и гиперплазией нижней челюсти. Повышена частота подслизистых расщелин неба или язычка, или только высокого неба. Кисти широкие.

Нередко отмечается воспаление среднего уха. Характерно отставание в умственном и речевом развитии, иногда наблюдаются судороги, аномалии на ЭЭГ, мышечная гипотония, аутизм, гиперреактивность. С пубертатного периода выражен макроорхидизм. 

У некоторых больных отмечаются ожирение, гинекомастия, гипоспадия, мягкая растяжимая кожа, слабость связочного аппарата коленных и голеностопных суставов, пролапс митрального клапана. При цитогенетическом исследовании обнаруживается ломкость Xq 28-го участка. 

Популяционная частота — 0,5, 1000 мальчиков. 

Соотношение полов: M1:Ж0.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: Ренпеннинга синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робертса синдром (Roberts syndrome)
• Склеростеоз (sclerosteosis)
• Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
• Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
• Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
• Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)
• Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)
• Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
• Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
• Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
• Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
• Птоз врожденный (ptosis congenital)
• Робинова синдром (Robinow syndrome)
• Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
• Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)