Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)

Синоним: синдром Гарднера. Описан в 1953 г. Е. Gardner с соавт.

Минимальные диагностические признаки: полипы кишечника и множественные остеомы костей лица.

Клиническая характеристика

Для синдрома типичны множественные остеомы лицевых костей (лобной, решетчатой, скуловой, верхней и нижней челюстей), зпидермоидные кисты, фибромы на коже и полипы толстого кишечника.

Полипы при отсутствии радикального хирургического лечения почти во всех случаях озлокачествляются. Возможны кишечные кровотечения. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Дифференциальный диагноз: полипоз кишечника, типы I, II.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: