Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
Синоним: синдром Гарднера. Описан в 1953 г. Е. Gardner с соавт.
Минимальные диагностические признаки: полипы кишечника и множественные остеомы костей лица.
Клиническая характеристика
Для синдрома типичны множественные остеомы лицевых костей (лобной, решетчатой, скуловой, верхней и нижней челюстей), зпидермоидные кисты, фибромы на коже и полипы толстого кишечника.
Полипы при отсутствии радикального хирургического лечения почти во всех случаях озлокачествляются. Возможны кишечные кровотечения. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Дифференциальный диагноз: полипоз кишечника, типы I, II.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
- Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
- Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
- Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
- Торсионная дистония (torsion dystonia)
- Фетальный синдром краснухи (fetal rubella syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида (metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid)
- Хромосомы 10p+ синдром (chromosome 10p+ syndrome)
- Хромосомы фрагильной X синдром (X-chromosome fragile syndrome)
- Штурге-Вебера синдром (Sterge-Weber syndrome)
- Эпидермолиз буллезный (epidermolysis bullosa)
- Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
- Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
- Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
- Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
- Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
- Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
