Эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром (eec-syndrome)
Синоним: синдром EEC. Синдром впервые выделен в 1970 г. R. A. Rudiger с соавт.
Минимальные диагностические признаки: эктродактилия, признаки эктодермальной дисплазии, расщелина губы и неба (иногда только губы).
Клиническая характеристика
При данном синдроме поражение кистей и стоп варьирует от частичной синдактилии до эктродактилии с различной степенью выраженности. Выраженная эктродактилия всех конечностей встречается редко. Отмечается одно- или двусторонняя расщелина губы и неба.
К проявлениям эктодермальной дисплазии относятся: светлые, редкие, тонкие волосы, редкие брови и ресницы, сухая кожа, умеренная гипоплазия ногтей, микродонтия или частичная адонтия, неправильная форма постоянных и персистирование молочных зубов, гипоплазия эмали, множественный кариес, гипоплазия сосков молочных желез, стеноз слезных каналов.
Функция слюнных и потовых желез не нарушена. Кроме этого, наблюдаются фотофобия, блефарофимоз, телекант, гипоплазия верхней челюсти, множественный пигментный невус, односторонняя агенезия почек, гидроуретер, гидронефроз, удвоение лоханок и мочеточников.
В единичных случаях встречаются гипоспадия, крипторхизм, атрезия заднего прохода, паховая грыжа, а также глухота по проводящему типу. Умственное развитие больных обычно нормальное. Физическое развитие отстает от нормы. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — большинство описанных случаев спорадические. Предполагается, что синдром имеет аутосомно-доминантный
Тип наследования , хотя не исключается генетическая гетерогенность данного состояния с существованием рецессивно наследуемых форм.
Дифференциальный диагноз: расщелина губы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия, эктодермальная дисплазия Рэппа-Ходжкина, Робертса синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
- Ушера синдром (Usher syndrome)
- Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
