Шпренгеля деформация (sprengel deformity)
Синоним: высокая лопатка.
Минимальные диагностические признаки: приподнятая лопатка.
Клиническая характеристика
Гипоплазированная лопатка располагается выше обычного уровня (ТII — TVII) и ближе к средней линии, образуя выпячивание на шее. Лопатка ротирована таким образом, что суставная поверхность обращена книзу, ограничивая отведение плеча. Поражение может быть двусторонним.
В 25 — 50% случаев отмечается слияние костной, хрящевой и фиброзной ткани лопатки и прилежащего позвонка. В 67 % дефект сочетается со сколиозом, аномалиями позвонков (полупозвонки, слитые позвонки, скрытое расщепление дужек позвонков), шейными ребрами, отсутствием ребер, слитыми ребрами, аномалиями ключицы, гипоплазией мышц плечевого пояса. Популяционная частота неизвестна. Очень редкая патология.
Соотношение полов — M1:Ж2.
Тип наследования — аутосомно-доминантный. Большинство случаев спорадические.
Дифференциальный диагноз: Киппель-Фейля аномалия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
- Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
- Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
- Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
- Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
- Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
