Шпренгеля деформация (sprengel deformity)
Синоним: высокая лопатка.
Минимальные диагностические признаки: приподнятая лопатка.
Клиническая характеристика
Гипоплазированная лопатка располагается выше обычного уровня (ТII — TVII) и ближе к средней линии, образуя выпячивание на шее. Лопатка ротирована таким образом, что суставная поверхность обращена книзу, ограничивая отведение плеча. Поражение может быть двусторонним.
В 25 — 50% случаев отмечается слияние костной, хрящевой и фиброзной ткани лопатки и прилежащего позвонка. В 67 % дефект сочетается со сколиозом, аномалиями позвонков (полупозвонки, слитые позвонки, скрытое расщепление дужек позвонков), шейными ребрами, отсутствием ребер, слитыми ребрами, аномалиями ключицы, гипоплазией мышц плечевого пояса. Популяционная частота неизвестна. Очень редкая патология.
Соотношение полов — M1:Ж2.
Тип наследования — аутосомно-доминантный. Большинство случаев спорадические.
Дифференциальный диагноз: Киппель-Фейля аномалия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
- Ушера синдром (Usher syndrome)
- Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
