Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)

Минимальные диагностические признаки: ангиоидные полоски на сетчатке глаз, характерные изменения кожи. 

Клиническая характеристика

Для заболевания типичны поражения кожи, глаз и сосудистой системы. Поражения кожи заключаются в образовании мелких, желтоватых папул на боковых поверхностях шеи, в подмышечных и паховых складках, в подключичных областях, на животе, бедрах и промежности. 

В этих местах кожа становится вялой, морщинистой, свисает складками. Вокруг рта, в частности в области носогубных складок, кожа утолщена. Папулезные образования также обнаруживаются на слизистых оболочках твердого неба, губ, желудка, прямой кишки и влагалища. 

У половины больных обнаруживают ангиоидные полоски на сетчатке глаз. Возможны кровоизлияния на глазном дне и хориоидит. Эти изменения могут приводить к потере зрения.

Изменения в сосудистой стенке являются причиной желудочно-кишечных кровотечений или закупорки коронарных артерий, артерий головного мозга и конечностей. В основе всех нарушений лежат дегенерация, фрагментация эластических волокон. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: сенильный эластоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
• Ушера синдром (Usher syndrome)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)