Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)

Минимальные диагностические признаки: ангиоидные полоски на сетчатке глаз, характерные изменения кожи.

Клиническая характеристика

Для заболевания типичны поражения кожи, глаз и сосудистой системы. Поражения кожи заключаются в образовании мелких, желтоватых папул на боковых поверхностях шеи, в подмышечных и паховых складках, в подключичных областях, на животе, бедрах и промежности.

В этих местах кожа становится вялой, морщинистой, свисает складками. Вокруг рта, в частности в области носогубных складок, кожа утолщена. Папулезные образования также обнаруживаются на слизистых оболочках твердого неба, губ, желудка, прямой кишки и влагалища.

У половины больных обнаруживают ангиоидные полоски на сетчатке глаз. Возможны кровоизлияния на глазном дне и хориоидит. Эти изменения могут приводить к потере зрения.

Изменения в сосудистой стенке являются причиной желудочно-кишечных кровотечений или закупорки коронарных артерий, артерий головного мозга и конечностей. В основе всех нарушений лежат дегенерация, фрагментация эластических волокон. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: сенильный эластоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: