Синоним: дизостоз Станеску. Описан в 1963 г. V. Stanescu с соавт.
Минимальные диагностические признаки: утолщение кортикального слоя длинных трубчатых костей, брахицефалия, истончение костей черепа, низкий рост, относительно короткие верхние конечности, брахидактилия.
Клиническая характеристика
У больных с дизостозом Станеску отмечаются, низкий рост, укорочение верхних конечностей, маленькие кисти. Характерны брахицефалия, мелкие орбиты, гипоплазия нижней челюсти, уплощенное небо, мелкие искривленные зубы с гипоплазией эмали.
Наблюдаются экзостозы и переломы. Рентгенологичевки выявляются утолщение кортикального слоя длинных трубчатых костей, нарастающее с возрастом, истончение костей черепа, снижение пневматизации лобной и клиновидной костей.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: черепно-лицевой дизостоз, пикнодизостоз, тубулярный стеноз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова