Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Черепно-лицевой дизостоз с диафизарной гиперплазией (cranio-facial dysostosis with diaphyseal hyperplasia)

Черепно-лицевой дизостоз с диафизарной гиперплазией (cranio-facial dysostosis with diaphyseal hyperplasia)

01.07.2010г.

Синоним: дизостоз Станеску. Описан в 1963 г. V. Stanescu с соавт.

Минимальные диагностические признаки: утолщение кортикального слоя длинных трубчатых костей, брахицефалия, истончение костей черепа, низкий рост, относительно короткие верхние конечности, брахидактилия.

Клиническая характеристика

У больных с дизостозом Станеску отмечаются, низкий рост, укорочение верхних конечностей, маленькие кисти. Характерны брахицефалия, мелкие орбиты, гипоплазия нижней челюсти, уплощенное небо, мелкие искривленные зубы с гипоплазией эмали.

Наблюдаются экзостозы и переломы. Рентгенологичевки выявляются утолщение кортикального слоя длинных трубчатых костей, нарастающее с возрастом, истончение костей черепа, снижение пневматизации лобной и клиновидной костей.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: черепно-лицевой дизостоз, пикнодизостоз, тубулярный стеноз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова



Читайте далее: